妈妈不知疲倦地提高了对女儿的罕见，危及生命的疾病的认识

2019年4月19日

自从她的女儿三位一体（Trinity）七年前出生以来，一个名叫布鲁克·拉米雷斯（Brooke Ramirez）的勇敢母亲就一直面临着令人不安的挑战。自出生以来，Trinity几乎需要全天候护理，最终被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），这是一种极少见的疾病，据信仅影响全球每50,000-100,000名儿童中的一名。

根据美国国立卫生研究院（NIH）的资料，PFIC会导致进行性肝病，通常会导致肝衰竭。在患有PFIC的人中，肝细胞分泌分泌称为胆汁的消化液的能力较弱。肝细胞中胆汁的堆积会导致患病个体的肝脏疾病。拉米雷斯指出，这种疾病最严重的特征之一就是瘙痒或剧烈瘙痒，它会导致一些儿童自残以寻求缓解。

拉米雷斯告诉Parents.com：“大约五个月时，我注意到三位一体会在她的身上全身擦伤。”“这些后来变大了，在一两天之内变成了巨大的血肿。我们带她去了她当地的儿科医生，后者把我们送到了安妮·阿伦德尔医疗中心的急诊室。那是当他们注意到她的凝结水平穿过屋顶时。我们被送到约翰·霍普金斯医学中心，肝脏活检最终被送到辛辛那提儿童医院。那就是我们得到PFIC2的诊断。该过程耗时约1.5-2个月，而Trinity在诊断时约7个月大。”

她说，当医生传递有关女儿确诊的消息时，她最初并不相信他。她解释说：“该病的最大特征之一是瘙痒或严重的使人衰弱的瘙痒。”“三位一体当时还没有，但是在诊断后大约两个月，她几乎在一夜之间就发展了！她会不断地挠挠和哭泣，我觉得减轻她的痛苦毫无用处。”

拉米雷斯尝试的一种方法是将Trinity带到地下室，因为凉爽的空气有所帮助。她说：“或者我们会穿着特殊的连体衣来防止她抓挠。”“当时，我还是一个年轻的单身母亲，对PFIC知之甚少，不知道其他人对此有何影响。我唯一的支持来源是我的母亲，我在工作时曾帮助照顾Trinity。三位一体需要不断的监督，以确保她不会伤到抽血的地步。我不确定我们是如何做到的。”

拉米雷斯（Ramirez）指出，由于只有外科手术方法可以治疗该疾病，甚至没有持续的瘙痒也没有药物可以帮助，Trinity在2012年8月进行了回肠穿刺手术，然后在2012年10月进行了胆道内穿刺手术，试图阻止这种情况。痒。“都不起作用，”拉米雷斯解释道。“她于2013年5月进行了肝移植。我姐姐是捐助者，创伤确实使我的家人更加亲密。我们必须互相依靠以寻求支持。”

现在，拉米雷斯（Ramirez）致力于提高人们对PFIC的认识，并帮助其他人了解给患者及其家人带来的挫败感。作为她的努力的一部分，她一直在一个名为PFIC的Trin Raising Awareness的Facebook页面上记录家庭的旅程。

她说：“通过提高认识，我们可以进一步帮助为我们的孩子提倡，并鼓励开展更多的研究，这些研究有一天可能会帮助其他人找到缓解的方法。”

拉米雷斯希望更多的研究可以导致一种疗法，可以帮助PFIC患者恢复正常的胆汁酸水平。她解释说：“目前有一些针对止痒的药物试验，但目前尚无任何批准使用。”她指出，Albireo Pharmaceuticals目前正在研究该病并为PFIC 1型和2型患者测试候选药物在全球40多个治疗中心的3期随机对照临床试验中，将其称为A4250。（Trinity不参与此试验。）

艾默里大学医学院/儿童保健科儿科教授兼儿科胃肠病学，肝病学和营养学部负责人Saul J.Karpen医学博士，医学博士，FAASLD博士指出，更好地获取和早期进行基因检测也可以改善患者的预后。乔治亚州亚特兰大市。卡彭博士说，理想情况下，医生和其他护理人员会认识到“孩子可能患有遗传病，应尽早接受检查”。

他赞扬拉米雷斯（Ramirez）这样的父母，“他们继续为可能患有罕见但严重的肝脏疾病（如PFIC）的孩子寻求答案并寻求治疗选择。”

对于其他可能面临PFIC诊断或与小孩子同样面临健康挑战的父母，拉米雷斯说：“保持坚强，并保持直觉。在为Trinity做出医疗决定时，医生在那里支持我并为我提供建议，但是当她因剧烈的瘙痒感到非常不适以至于无法使她平静时，他们不在那里。母亲的直觉帮助我度过了那些艰难的时期。当您是患有罕见疾病的孩子的母亲时，成为他们的拥护者是您的工作。做研究，保持冷静，找到支持的源泉，永不放弃。”

有关更多信息，请访问PFIC.org和Childrennetwork.org。