ALD生活：为两个患有致命性疾病的男孩做父母

三年前，当苏珊·弗林（Suzanne Flynn）欢迎儿子帕特里克（Patrick）进入世界时，她和丈夫肯（Ken）喜出望外。他们的第三个孩子帕特里克（Patrick）是个大而漂亮的男孩，是四次流产后的奇迹。苏珊娜（Suzanne）和肯（Ken）准备把帕特里克（Patrick）带到大姐姐夏洛特（Charlotte）和大哥加文（Gavin）并开始他们的五口之家。

两周后，这名儿科医生打电话给帕特里克（Patrick）婴儿，肾上腺皮质营养不良（ALD）呈阳性，这是一种可能致命的遗传性脑疾病，可破坏髓磷脂，髓磷脂是包围神经元的保护层。该疾病最严重的形式，最严重地影响男孩和男人，发生在儿童时期：根据Stop ALD基金会的说法，“正常，健康的男孩突然开始退步”。症状首先表现为行为问题，例如退缩或注意力不集中。但是，这种疾病肆虐大脑；症状包括失明，耳聋，失去肌肉控制和痴呆。一旦发现，这种疾病“通常会在诊断后2至5年内导致死亡或永久性残疾”。帕特里克会长大，走路，说话，玩耍，学习阅读，然后全部拿走。苏珊娜和她的丈夫很可能会看着帕特里克死。

但是最初，苏珊娜有希望：这项新生儿检查是全新的（根据爱丹定律，它是在帕特里克出生前两个月才添加到纽约的新生儿筛检中）的，帕特里克的结果处于临界状态，这意味着它可能是假阳性-确实是苏珊娜相信什么。她曾看过一部获得奥斯卡奖提名的电影《洛伦佐的油》，该电影讲述的是一个家庭正在寻找治愈患有ALD的儿子的儿子，因此，尽管她知道ALD可能会导致18,000人中的1人死亡，但她选择了死刑不要担心。Suzanne自己是一名儿科护士，他知道新的血液检查经常会出错。此外，弗林夫妇没有家族史，苏珊娜已经有两个健康的婴儿。后续测试肯定会返回阴性。

两周后，在与孩子们度过了愉快的一天之后-与夏洛特一起绘画，将加文带到乐高乐园，帕特里克仍然是一个轻松，完美的孩子-苏珊娜得到了毁灭性的消息。帕特里克确实有ALD。她的儿科医生建议苏珊娜在周一早上致电哥伦比亚长老会遗传学系。苏珊娜告诉肯，看着他崩溃了，一个身高6'6“的坚忍不拔的人正处于绝望的痛苦中，几乎站不住脚。

一周后，苏珊娜和肯收到了更多令人震惊的消息：他们的大儿子加文（Gavin）也对ALD呈阳性反应。此外，该病通常出现在4至10岁的男孩中，而加文当时已经4岁半。苏珊娜担心自己会失去两个儿子。她联系了位于明尼苏达州的儿科神经病学专家，ALD专家杰拉尔德·雷蒙德（Gerald Raymond）博士，她向她保证，对于加文来说还不算太晚。加文立即进行了MRI检查，苏珊（Suzanne）将磁盘过夜给雷蒙德博士。结果是：该疾病尚未发作。“这是一个奇迹，”苏珊娜说。

诊断后的生活

自从诊断以来，苏珊娜（Suzanne）已经学到了有关这种可能威胁生命的疾病的一切知识。（了解有关ALD的更多信息。）这些男孩每六个月进行一次MRI检查。如果出现异常，他们将需要进行骨髓移植-但好消息是，如果两个兄弟都需要移植，他们的妹妹夏洛特（Charlotte）就是他们的理想之选。在苏珊娜认为的另一个奇迹中，夏洛特不是遗传疾病的携带者，这意味着她不会将其遗传给自己的孩子（因为ALD是x连锁的）。

由于Flynn家庭管理ALD，Gavin和Patrick的日常生活看起来与健康男孩相似。他们成长良好。加文（Gavin）升入二年级；他爱他的朋友和运动。两个儿子都坚持低脂饮食，并服用洛伦佐油（Lorenzo's Oil），这是一种从橄榄油和菜籽油中提取的脂肪的混合物，可降低导致ALD的超长链脂肪酸（VLCFA）的水平。

苏珊（Suzanne）对患有这种罕见疾病的孩子的生活坦率。她与朋友和周围社区保持开放，因为她不希望她的男孩得到这样的信息，那就是要隐藏ALD。她说：“加文和帕特里克应该知道与众不同是件好事，这正是上帝造就了他们。”她补充说，她希望孩子们拥抱疾病，爱护自己，并对他们的照顾负责。

“这不是一个轻松的旅程。我们以这种持有方式生活，”她说。“但是我们要对付这种疾病。ALD提醒我们注意我们的生活方式，珍惜每一刻。”