我儿子生来了???泡泡男孩??? 疾病？但是基因治疗试验挽救了他的生命

埃弗里特·施密特（Everett Schmitt）。照片：梅格·库敏

在80年代的小时候，我观看了有关David Vetter的新闻报道。大卫被称为“泡沫中的男孩”，因为他出生时患有严重的联合免疫缺陷症（SCID），这是一种罕见的遗传性疾病，婴儿几乎没有免疫系统，甚至没有免疫系统。为了保护他，大卫一生都在一个塑料泡沫中生活，使他与充满生命的细菌和疾病隔离开来，这很可能是他一岁生日之前。

大卫的故事使我震惊。令人心碎，似乎超乎寻常。在与家人，医生，记者以及整个世界都在注视着你的隔离室里度过童年时的感觉如何？我发现试验性的骨髓移植并没有最终挽救他的生命，这是毁灭性的；相反，它导致了致命的并发症。他的母亲Carol Ann Demaret在12岁时第一次和最后一次触摸他的裸手。

我不知道将近30年后，我自己的儿子埃弗里特（Everett）也将出生于SCID。

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埃弗里特的SCID诊断

埃弗里特（Everett）出生时大而美丽，看上去非常健康。我的丈夫布莱恩（Brian）和我已经有一个2岁半的儿子奥尔登（Alden），所以当我们把埃弗里特（Everett）带回家时，我们作为父母的焦虑就减轻了。直到Alden至少一个月大时，我才与他交往，但Everett出生后几天就离开了我们。毕竟，我们认为我们知道会发生什么。

但是在埃弗里特（Everett）出生两周后，一位医生打电话来讨论埃弗里特（Everett）的新生儿筛查测试结果。当他解释说埃弗里特的血液样本表明他可能患有免疫缺陷时，我难以置信地听了。

医生告诉我：“他可能需要进行骨髓移植。”

我感到震惊。两天前，埃弗里特（Everett）和他的儿科医生进行了体检。我挂断电话，坚持给医生保证，埃弗里特的检测结果有40％的可能性是假阳性。

经过五天的苦苦等待额外的测试结果和答案，我接到了电话：埃弗里特几乎没有免疫系统。他需要迅速被加利福尼亚州立大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院收治，这样他们才能使他与世隔绝并准备进行干细胞移植。UCSF用SCID-X1专门诊断了他，与David战斗时一样。

开始SCID治疗

医院距离医院有90英里，超过两个小时的路程。我们的四口之家必须一分为二，我主要在埃弗里特和布莱恩和奥尔登的家中住院，除了短暂访问。突如其来的动荡使奥尔登感到困惑，动摇和悲伤。布赖恩和我很快就变成了直升飞机的父母，神经学地专注于与细菌的每一次可想像的接触，即使其中最轻微的接触也可能危及埃弗里特的生命。

在他7周大的时候，埃弗里特（Everett）接受了我的干细胞移植，作为他的捐赠者，但是移植失败了，因为我的免疫细胞开始攻击他的身体。在他短暂的一生中，埃弗里特（Everett）集体在医院度过了六个月以上，在家中半隔离度过了三年以上。他忍受了无数次活检，超声检查，CT扫描，输液，抽血，急诊旅行以及通过救护车或直升机进行的医疗运输。

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基因治疗SCID

在2岁时，他的肝脏几乎衰竭了，一例肺炎需要镇静剂的呼吸支持。那时，一名医生来到儿科重症监护病房，说：“当埃弗里特（Everett）克服这一困难时，我们需要为他做其他事情。”他建议在美国国立卫生研究院（NIH）进行一项基因疗法临床试验，该试验最终证明在2岁以上移植失败的患者中取得了成功。这是第一批接受慢病毒载体联合轻剂量化疗的基因治疗的SCID-X1患者。

在我们儿子最初进行干细胞移植后出现了并发症之后，Brian和我不想使用供体细胞进行另一次干细胞移植。我的供体细胞与他的身体处于战争状态，其他供体的细胞也可以这样做。而且，埃弗里特在骨髓登记处拥有合适的供体的几率很小，因为他没有新生儿。在NIH，他将接受自己匹配的，基因校正的细胞进行移植。他们会在家。

其他治疗方法可能只能部分恢复他的免疫力，并要求他终身接受输注供体抗体的注入，就像他的第一次移植一样。先前的基因治疗试验产生的结果也不尽相同，有几位参与者患了白血病。NIH试验是第一个显示出有望完全恢复免疫力且没有癌症风险的试验。Brian和我觉得这是Everett的最佳选择。我们毫不犹豫地飞往全国各地接受他的治疗。埃弗里特（Everett）于2016年9月三岁时接受了基因治疗，成为NIH临床试验中治疗的最年轻的患者。

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埃弗里特的康复

埃弗里特接受基因治疗已经有两年多了，现在，他比以往任何时候都更有希望开发出功能全面的免疫系统。他刚收到他的第一个疫苗，以测试他的反应能力。他今年6岁，已经完成了幼儿园学习，并去过迪士尼世界。他在泥土中玩耍，喜欢80年代的表演和电影（也许有些是David所喜欢的）。

埃弗里特（Everett）知道自己经历了很多事情，他的医生“修复了他的DNA”，但他主要专注于其他事情。面对内科疼痛或外伤时，他会发声，但此后不久，他的经历似乎受到了阻碍。埃弗里特（Everett）这么年轻就发展了这些应对技巧，这对我和布莱恩（Brian）和我来说都是可悲的，但是我们非常感激他否则会表现出来并且喜欢与他人互动。一次在半夜，他站在走廊上叫醒我们，说：“我要回去睡觉了，但我只想让你知道我全心全意地爱着你！”

我最希望埃弗里特（Everett）并非天生患有如此可怕的疾病，我可以消除所有的创伤，孤立和痛苦。但我知道他实际上是幸运的人之一。埃弗里特（Everett）幸运的是，他的病很早就被SCID新生儿筛查发现，该筛查在他出生前不久就已在加利福尼亚出现。如果没有这项测试，我们将无法得知他患有SCID，直到他患上危险的疾病。即使在他真正杰出的医生的照顾下，他的预后也会更糟，其中一些医生几十年前就曾照顾过大卫。

埃弗里特·施密特（Everett Schmitt）会见大卫·维特（David Vetter）的母亲卡罗尔·安·德马雷（Carol Ann Demaret）。照片：布莱恩·施密特/

埃弗里特4岁那年，通过基因疗法为他提供了急需的免疫力后，我们一家人很幸运地在免疫缺陷基金会的一次活动中与大卫的母亲卡罗尔·安妮（Carol Ann）交往。在我的一生中，我和David一起在图片和电视上见过她。面对面，她热情，亲切，谦虚。当我向埃弗里特介绍她并向他解释他像戴维一样拥有SCID时，她用慈爱的目光看着埃弗里特，问她是否可以触摸他。当她抚摸埃弗里特的肩膀，他们锁住了眼睛时，我和布莱恩深感感谢。

安妮·克莱因（Anne Klein）是加州再生医学研究所资助的两项基因疗法试验的父母，科学家和患者倡导者。她热衷于帮助SCID儿童的父母为他们的孩子找到治疗方案。