婴幼儿唐氏综合症的体征

700名婴儿中大约有1名患有唐氏综合症，这使其成为美国最常见的染色体疾病。UPMC康复研究所匹兹堡儿童医院医学主任，美国儿科学会（AAP）委员会成员艾米·霍特罗（Amy Houtrow）博士说：“患有唐氏综合症的人有21号染色体的额外拷贝。”残疾儿童。

这些额外的遗传物质破坏了典型的心理和身体发育，也可能导致终身健康并发症。继续阅读以了解婴儿和儿童的常见唐氏综合症症状。

波士顿儿童医院唐氏综合症计划临床主任医学博士Emily Jean Davidson说，患有唐氏综合症的人往往具有可识别的身体特征，同时看起来也像他们的家庭成员。个体之间的身体特征有所不同，但这是唐氏综合症的一些常见特征。

扁平的脸部，在鼻子和侧面轮廓上特别明显杏仁形的眼睛向上倾斜低肌张力扩大舌头矮小的身材小头，嘴，耳朵，手，手指和/或脚脖子短关节松弛和柔韧性虹膜上的白斑眼部横跨手掌的深折痕（palmar crease）弯曲的小指状手指

总体而言，您可以期望宝宝达到与同龄人相同的里程碑-翻滚，走路和说话-但由于缺乏肌肉张力而延迟。因此，更重要的是要注意宝宝达到里程碑的顺序（例如，从无人照管的坐姿逐渐发展为爬行，站立和行走），而不是达到里程碑的年龄。

唐氏综合症以不同的方式影响孩子的学习能力。华盛顿特区儿童国家医学中心遗传与新陈代谢疗法创始人，唐氏综合症诊所联合主任肯尼斯·罗森鲍姆（Kenneth Rosenbaum）博士解释说，大多数儿童都有轻度至中度的智力障碍，他们往往会慢慢掌握新技能。语音和语言技能的形成时间可能比正常时间长。发育迟缓还可能导致冲动行为，注意力不集中，固执和判断力差。

由于生命的头几年对于孩子的未来发展至关重要，因此所有患有唐氏综合症的婴儿都有资格通过联邦政府颁布的《残障人士残障人士教育法案》（IDEA）获得免费的早期干预服务。这些措施包括物理疗法（以增强运动技能和改善肌肉张力）；言语治疗（提高听力和口语技巧，并帮助解决吞咽问题）；以及职业治疗（以帮助儿童掌握生活技能，例如进食和穿衣，开门以及拿着蜡笔和铅笔）。

罗森鲍姆（Rosenbaum）博士补充说，一些患有唐氏综合症的孩子参加了特殊教育班级，但是其他人则在主流教室里壮成长。您的孩子将在适当的支持和教育下终生学习。

唐氏综合症的风险和并发症

唐氏综合症的婴儿还有其他健康问题的风险，这可能会增加新生儿护理的复杂性。以下是一些常见的唐氏综合症并发症及其处理方法。

心脏缺陷。患有唐氏综合症的婴儿中约有50％患有心脏缺陷。在超声检查过程中会在产前发现一些心脏疾病，并且大多数可以在出生后通过手术进行矫正。

阻塞性睡眠呼吸暂停。唐氏综合症患儿的舌头通常会肿大，肌肉张力较差。当他们睡觉时，舌头可能会掉入喉咙后部。这可能会导致阻塞性睡眠呼吸暂停，这种情况会导致某人在非常短的时间内停止呼吸。唐氏综合症的儿童中，有近45％患有阻塞性睡眠呼吸暂停（也应归咎于扁桃体和腺样体肿大）。对于婴儿来说，睡眠呼吸暂停通常不是问题，但是要随着孩子的成长注意它的迹象。这些包括打ing，不安的睡眠，嘈杂的声音，频繁的夜间觉醒和白天的嗜睡。由于存在呼吸暂停的高风险，美国儿科学会（AAP）建议所有唐氏综合症患儿都应在4岁之前进行基线睡眠研究。

听力损失。您的宝宝可能有狭窄的耳道，并且容易发生耳部感染。为了确保您的宝宝的听力不会受到损害，AAP建议从出生开始到3或4岁开始每六个月进行一次听力检查（此后应每年进行一次检查）。

视力问题。超过一半的唐氏综合症患者患有某种类型的眼病。在婴儿中，问题的范围可能从轻度（泪管阻塞）到严重（白内障）。即使是没有已知视力问题的儿童，也应每隔1-2年去看儿科眼科医生。

肠胃问题。Hirschsprung病是一种肠神经疾病，很难排便，它会影响某些患有唐氏综合症的婴儿。宝宝阻塞小肠的风险也较高（导致严重呕吐）；气管和食道连接不正确（这会导致喂养期间频繁窒息）；和一个封闭的肛门开口。这些情况中的任何一种都需要手术。

甲状腺功能异常。大约10％的唐氏综合症儿童的甲状腺功能不正常。婴儿出生时以及至少每两年检查一次甲状腺功能减退症。如果他们的甲状腺功能不正常，可以使用药物治疗。

唐氏综合症患者还更容易出现免疫疾病，感染，痴呆，白血病，肥胖症和血液状况等。

尽管这些健康问题听起来很可怕，但是所有这些问题都是可以治愈的。现在出生的患有唐氏综合症的婴儿可以过着充实而健康的生活。实际上，唐氏综合症患者的预期寿命在最近几十年中急剧增加：从1983年的25岁到如今的60岁。