为什么我决定在尝试怀孕之前进行基因筛查

我有两个23＆Me DNA测试套件，用于收集亚麻壁橱中一个架子上的灰尘。在小瓶中吐痰的想法，可能发现我的DNA中潜伏着某种威胁生命的状况，只是在等待其致命外观时令我震惊。我知道我的想法很极端，在症状出现之前了解您的健康风险会带来不可思议的好处，但我无法控制自己的担忧。当然，我可以选择不接受健康检查，只是学习自己的血统，但我已经知道我的测验会回来，我至少有99％的阿什肯纳兹犹太人-我的家人都是从俄罗斯-波兰边境的邻近城镇移民的。我丈夫的三胞胎兄弟在DNA测试中的血统相同，因此也不会给他带来任何惊喜。这就是为什么他的测试仍然在我的身边保持密封的原因。

但是上个月，我确实将自己吐进了DNA试剂盒的小瓶中（顺便说一句，他们需要吐很多口水！），但这并不是要了解我的家人的历史或我的健康未来。我决定通过唾液样本进行筛查，以确定我是否可能成为遗传给我未来孩子的任何疾病的遗传携带者。

当我和丈夫大约一年前结婚时，我知道基因筛查是我们在尝试怀孕之前要做的事情。如果您是疾病的携带者，而您的丈夫不是，则您的孩子没有患该疾病的风险。但是，如果您和您的伴侣都是相同状况的携带者，则每次怀孕的几率都将高达25％（您是否从生物学课程中获得了庞尼特方格的倒叙？）。由于我和我丈夫都拥有阿什肯纳齐犹太血统，因此携带致命性遗传病（例如Tay-Sachs病或脆弱X综合征）的可能性是我们的两倍。那么，为什么我们不做一项可以帮助我们确保未来孩子的健康的测试呢？

作为Parents.com的编辑，我知道大多数患有遗传疾病的孩子都没有这种疾病的家族史。我阅读并报道了父母抚养的孩子患有致命的遗传疾病，他们在怀孕期间没有预料到。有些人知道孩子出生时的诊断，并设置GoFundMe页面来解决堆积的医疗费用。其他父母在直觉中知道出了点问题，但是随后，医生要花费数年的时间才能追踪导致问题的基因突变。我想给未来的孩子最好的机会，让他们过上幸福，健康的生活。如果那意味着我需要吐出一小瓶以找出其发生可怕状况的风险，并在得到结果时做出艰难的决定，那正是我要做的。

进行基因筛选测试

我的第一步是打电话给我的妇产科医生预约血液检查。事实证明，尽管我家人有血统和风险，但许多保险提供者都认为怀孕前进行基因筛查是可选的，因此检测可能会花费数千美元。不用了，谢谢！我开始使用Google搜索其他选项。这就是我遇到JScreen的方法，JScreen是一种基因筛查唾液测试，可以筛查您在犹太社区中流行的200多种疾病的风险。这个非营利性计划是基于Emory大学开展的，并在经过CLIA认证的实验室中测试样品（因此我知道这是合法的），并且由几个犹太组织资助，因此无论您的保险是否涵盖测试费用，每个套件的费用仅为149美元。要订购测试，我必须提供医生的信息，以便她可以签字并接收结果（它们通过符合HIPPA的数据库共享），仅此而已。虽然您不必是犹太人就可以订购JScreen试剂盒，但市场上还有其他家用基因筛查试剂盒，其中包括Invitae，可以通过与医生的相似过程订购，价格为250美元。对我而言，JScreen最有意义。

进行JScr​​een测试很容易（减去装满小瓶所需的十多分钟-指导甚至还提供了有关如何产生更多唾液（如咬住舌头或脸颊的信息）的建议-我从未想过需要的信息），但是我承认，我很想知道我的结果。随便说我很容易知道，如果事实证明我是一件可怕的事情的载体，那很容易，但是当它变成现实时，这是一个很难面对的现实。但是我很高兴我选择与JScreen合作，因为他们是通过遗传咨询师的电话给我提供了我的研究结果，而不是我必须自己阅读和分析的电子邮件。在我的结果电话会议中，我对我指定的顾问Melanie Hardy（MS，MS，LCGC，JScreen的遗传咨询服务助理总监）有很多疑问（我毕竟是记者！）。她告诉我，许多夫妇均携带某种疾病测试呈阳性，发现该疾病是轻度和/或可治疗的。

Invitae的生殖健康遗传咨询师Julia Wilkinson也分享说，两个伴侣携带相同基因的变异体并不常见。“在我们实验室进行测试的夫妇中，超过95％的夫妇发现，即使一个伴侣有可能引起潜在的突变，而另一个伴侣则没有，因此，他们生下遗传病儿童的总体风险很低。”

很高兴听到，但这引出了我的下一个大问题：但是，如果我携带严重物品会怎样？对我来说，下一步将是让我的丈夫也参加考试，然后我们将不得不考虑我们的选择……

了解基因筛选的结果

哈迪然后告诉我，即使一对夫妇得知自己是病情较重的携带者，也可以选择生一个健康的孩子。“这个消息一开始可能令人惊讶，但是一旦他们发现他们得到了JScreen遗传咨询师的支持，他们将回答他们的问题并提供信息和资源，那么他们就具备了一个健康家庭所需的条件，”说。她解释说，夫妻俩发现有遗传病的孩子时，面临的风险增加了五种选择：

1）胚胎的植入前基因测试（PGT）的体外受精。简单地说，哈代说，这个过程将精子和卵子在子宫外结合起来，然后实验室培育出胚胎并从胚胎中去除一些细胞以完成基因测试。只有那些没有遗传条件的胚胎才被植入。

2）使用卵子或精子捐献者（卵子或精子捐献者已经过测试，发现其不是携带者）。

3）怀孕期间胎盘的胎盘检查（绒毛膜绒毛取样或CVS）或羊水（羊膜穿刺术）。需要注意的是，如果发现婴儿受到遗传疾病的影响，夫妻将有两个决定：继续获取该信息或终止妊娠。

4）采用。

5）测试孩子出生后的状况，并根据需要或在其患有遗传病的情况下进行治疗。

知识就是力量

在我与JScreen和Invitae的遗传咨询师的对话中，一个常见的词不断出现。两者都将测试过程称为“授权”。我完全同意。为了确保我们未来的孩子的健康，我们所有人都会做很多事情：服用产前维生素，吃健康食品，停止饮酒，去看医生。那么为什么我们也不会对未来婴儿的基因进行检查呢？

Hardy说：“如果不进行测试，我们就无法确定是否存在生殖风险，避免进行测试并不能避免有关患病儿童的灾难性新闻的可能性。”“只有通过测试，准备和指导，夫​​妻才能做出决定，以确保家庭健康。”