居家DNA试剂盒实际上对宝宝的健康有益吗？

照片由Sarina Finkelstein摄；盖蒂图片社（2）

如今，家用DNA测试试剂盒无处不在，但它们已不再是成年人的了。越来越多的父母选择让他们的孩子在家进行基因检测，但是这里有很多要考虑的问题。

根据负责任遗传学委员会的数据，98％的新生儿接受了某种基因筛查。这些检查是否可以有益于宝宝的健康，还是只会引起不必要的困扰？为了找到答案，我们与医学专业人士进行了交谈，以了解有关基因测试过程和结果的更多信息。

在家中使用DNA检测试剂盒的一个主要问题是，父母甚至医生可能会根据新生儿的DNA发现对疾病做出错误的预测。犹他大学儿科医生兼伦理学家医学博士杰弗里·博特金（Jeffrey Botkin）告诉Stat：“ DNA检测试剂盒对于没有任何迹象表明他们担心自己健康的儿童来说是一种非常非特异性的检测方法。”“这只会产生大量令人困惑的信息，但我认为这些信息总的来说不会有价值。”

不过，一些消费者发起的，经医生批准的测试，例如Sema4 Natalis，可以测试190多种儿童期疾病，“可以通过药物治疗，饮食调整或其他疗法来治疗”，Sally Burn博士说Natalis新生儿筛查背后以患者为中心的健康情报公司Sema4的科学交流。这些疾病的例子包括非典型性癫痫，脊髓性肌萎缩，贫血，糖原贮积病和某些儿童期癌症。

如果及早发现这些状况，父母和儿科医生可以采取积极措施来保护孩子的健康。伯恩博士说：“通过采取积极的措施，他们可能能够在疾病发作之前制止该疾病，并预防可能发生的不可逆转的，使人衰弱的症状。”

在家进行的DNA检测还可以为父母提供孩子对某些药物反应的分析。Sema4 Natalis新生儿筛查包括对儿童对儿童时期常见处方药反应的药物遗传学分析。

伯恩博士说：“这种分析可以帮助医生对孩子进行个性化治疗。”“通过这项分析，父母可以发现他们的孩子是否可能对包括普通抗生素在内的40多种药物产生副作用或敏感。例如，该分析检测到已知引起对常见抗生素庆大霉素敏感的遗传突变。尽早发现这种突变并避免使用庆大霉素可能有助于预防严重的副作用，包括听力损失。”

在家进行DNA测试适合您的宝宝吗？

这是父母和儿科医生之间要做出的决定。需要特别注意的是，并非所有家庭DNA测试都是一样的。

“如果您经营的一家直接面向消费者的公司，其目的更多是用于娱乐，那么它无论如何都不会报告很多临床数据，”印第安纳州立大学遗传咨询研究生项目主任，印第安纳州立大学LCGC女士梅根·塔克（Megan Tucker）说联合医院的遗传咨询诊所。“但是，许多家庭将获取原始数据并将其上传到另一家公司，以希望获得更多的医疗信息。如果那是某人正在做的测试方式，那么我根本不会在结果中投入很多库存。”

但是，一些实验室，例如Sema4和Invitae，可以进行塔克所说的“临床级测试”。她解释说，他们“拥有适当的认证和专业人员”，因此您获得假阳性或令人困惑的结果的可能性较小。

塔克说：“我将更加认真地对待这些结果。”

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如果您的孩子在家进行DNA测试会产生令人不安的结果怎么办？

如果检测到遗传疾病或异常，测试提供者可能会向您提供有关如何与经认证的遗传咨询师联系的信息。如果您没有获得与结果相关的资源，塔克（Tucker）建议您咨询美国国家遗传咨询顾问协会（NSGC.org）或美国遗传咨询委员会（ABGC.net）。

她说：“有些遗传咨询师可以进行电话咨询，因此您可以在任何地方。”“您可以按城市和州进行搜索，因此有时您还可以在本地找到某人。那就是我希望一家人在他们进行太多互联网挖掘之前要做的事情。有时，其中某些情况会产生各种各样的症状，如果只是使用Google，那么几乎总是会发现最严重的症状。”

理想情况下，孩子的儿科医生将与遗传咨询师一起前进。如果不是这种情况，塔克认为，“父母应该感到有能力亲自接触遗传学专业人士。”

“我永远都不希望一个家庭将这样的事情带给儿科医生，并被告知，'不，这没什么大不了的，或者'我们不确定如何处理这些结果，然后父母就不这样做了。认为他们还有其他地方要去。”她说。“许多基因办公室将接受直接推荐。”

测试让您省心

凯瑟琳·K（Kathryn K.）是三个男孩的妈妈，她说，她“抓住了使用Natalis测试的机会，”该测试在她最小的儿子Asher出生后不久就启动了。

“我并不特别担心儿子有任何遗传病的风险，特别是在他在重症监护病房（NICU）中待了26天才拿到一份干净的健康单后，但我总是很高兴能有更多的信息排除让我省心的事情。”她解释说。凯瑟琳说：“幸运的是，艾舍尔对所有193种疾病进行了阴性检测。“我对他的健康感到放心，并为我采取了积极措施筛查他感到高兴。”

凯瑟琳（Kathryn）指出，该测试提供了一个“真正简单的汇总表”，其中包含了阿舍尔（Ashe）的药物遗传学筛查结果。这表明他应该根据自己携带的基因变异而避免使用哪种药物，现在这已成为Asher病历的一部分。

如果您对基因检测感兴趣，可以从您的孩子的儿科医生或美国国家遗传咨询师协会（NSGC.org）获得更多信息。