罕见病患儿妈妈看“三孩”：希望国家对特殊孩子家庭更多支撑与保护

“三孩”政策是近期我国社会生活中的一件大事。8月20日，施行近20年的人口与计划生育法迎来第二次修改：“三孩”政策入法，社会抚养费及相关处分的规定删除。这也标志着，我国正式进入“三孩时代”。

然而，生育一个孩子从来不是添一双筷子那么简单。最近，国家也出台了包括教育、住房等一系列配套措施，为的就是清除一切可能让大家生孩子有顾虑的拦路虎。而未来，一定还会有更多类似的举措，来鼓励大家多生孩子。但深入思考，老百姓生孩子最担心的是什么？除了教育经费不够、没人带孩子、影响事业，最怕的还是生一个不健康的孩子。尤其是如果孩子因为不可控的基因突变得了罕见病，整个家庭就更是坠入深渊。

笔者就是一名罕见病患儿的妈妈。二宝也是响应国家的“二孩”政策出生的。孩子从出生到7个月，一直是个健康聪明又漂亮的孩子，没想到在7个月的时候因为发烧而突然发病，几经辗转最终被确定为Dravet综合征。这是一种癫痫脑病，也是一种罕见病。这种疾病会随着孩子年龄的增长，出现发育大幅度的落后、走不好路、说不好话、智力较低等病症。患病的孩子通常无法去学校接受正常教育，更谈不上成年后的自食其力。这个病就像在孩子的身体里埋了一颗随时可能爆炸的炸弹，一天24小时离不开照护。而且罕见病治疗费用高，很多药都不能进医保，让家庭承受了很大的经济负担。笔者接受过高等教育，原本有着大好的事业，可现在为了照顾孩子，不得不完全放弃事业和多彩的社会，被困在家里。

作为一名罕见病患儿的妈妈，家中有一个患病的孩子对个人生活、家庭生活的影响有多大，只有身在其中才能体会。如今国家出台了“三孩”政策，我们这个群体对相关问题就更加敏感。因为生下患有罕见病的孩子，是一件让我们自己都感到无常的事情。笔者和孩子爸爸都是健康的，但孩子自身却发生了不可预知、不可控的基因突变。更重要的是，我们并非备孕期或孕期各种不注意的父母。反而小心谨慎、尊重科学、按时产检，可即使这样，仍有可能生下一个有疾病的孩子。现在国家鼓励家庭多生孩子，有疾病孩子出生的风险也大大增加。对此，国家政策是否考虑到给这样的家庭更多的支撑和保护呢？

以罕见病为例：虽然被称为罕见病，但这些疾病其实离普通人群也并不遥远。据统计，全球约有6000-7000种罕见病，总患病人数约4亿人。每个健康人都可能存在着与罕见病患者相同的致病基因，只是未表现出疾病状态；或者存在基因的新生突变，而这些问题基因将可能导致下一代出现疾病状态。

通常来说，产妇在孕期都会做很多检查，但目前，基因筛查并不在普通产检之列。因此，在提倡多生育的大背景下，从优生优育的角度，未来都需要尽可能降低这个风险。基因突变是一种不确定风险，尤其是号召生“三孩”后，产妇年龄偏大，不确定风险也会增加。只有国家与个人共担这个风险，才不会打击大家的生育意愿。

现在国家号召多生孩子，说明孩子不仅仅是家庭的孩子，也是国家的孩子。但目前在特殊孩子照顾方面，几乎所有的负担都压在家庭头上。特殊教育数量少、水平不高，康复类医院和专业人员更太少，大家不得不选择私人康复机构，但是费用太高。如果特殊教育机构能像幼儿园一样，每个地区均匀分布，同时康复水平也均匀，就可以让这些孩子得到有效康复。孩子状况会好一些，家长也能得到一些解脱。

治疗方面，也希望药品监管部门能积极履职尽责，加快研究和鼓励特殊药品的引进；希望卫生健康部门加速建立罕见病诊疗急救网络，以病种为对象，把资源投给对其有深入研究的医生，帮助医生构建诊疗网络；希望医保部门动态调整罕见病药物报销目录，用共享患者诊疗分析数据的方式，鼓励商业保险参与罕见病药物的支付。

“三孩”新政是一个契机，希望国家在鼓励更多家庭多生孩子的同时，也能关注那些已经不幸患上罕见病的孩子，让他们和他们的家庭能有更好的生活。

原文刊登于2021年9月6日《人民政协报》第7版民意周刊

版面编辑：人民政协报记者 奚冬琪

编辑：赵爽

审核：毛立军

作者：罕见病患儿妈妈 卓薇伊

来源：政协君