理查德·恩格尔（Richard Engel）和他的妻子玛丽（Mary）对自己的小孩的罕见病开放

理查德·恩格尔（Richard Engel）最出名的是NBC的首席外国记者，但昨天（1月30日星期二），他与妻子玛丽·福雷斯特（Mary Forrest）一起现身今日，讨论成为一个名叫亨利（Henry）的2岁男孩的骄傲父亲。理查德和玛丽的小男孩患有罕见的，使人衰弱的遗传疾病，是雷特综合征的一种变种。

NBC报道说，Rett综合征通常发生在女孩身上-大约每10,000人中就有一个被诊断出患有这种疾病，因为负责症状的突变基因与X染色体有关。女孩有X的两个副本，这意味着他们具有该基因的功能副本，从而在某种程度上减轻了突变的基因的影响。这意味着它们的细胞中约有50％可以正常复制MeCP2蛋白，MeCP2蛋白存在于全身的细胞中，尤其是脑细胞。另一方面，具有X和Y的男孩仅具有突变的基因，通常导致他们在子宫内或出生后不久死亡。

亨利得以幸存，因为他的突变并不严重。但是，它影响了他的认知和运动技能。而且目前还没有治疗或治愈方法。但是亨利的细胞可能会为研究人员提供线索，从而可能导致其中一个或两个。

理查德（Richard）和玛丽（Mary）与萨凡纳（Savannah Guthrie）和霍达·科特（Hoda Kotb）坐下，与他们到目前为止的小孩子讨论他们的旅程。当亨利快要快两岁时，这对夫妻注意到他们的儿子无法说话或拍手，走路或坐直。因此，他们带他去了所有他们能想到的医生，而理查德（Richard）接受了基因扫描的结果后，就在韩国的美军中。“我给医生打电话，他说，'我们发现了一些东西。非常非常严重它的寿命长，无法治愈，”他回忆说。“我当时处于震惊状态。我回到车队，发抖。那是我一生中最糟糕的一天。”

当然，这对夫妇继续面临与儿子状况有关的许多挑战，但有一线希望：由于亨利的突变是如此独特，因此它实际上可以为研究人员提供开发治疗方法的能力。德克萨斯儿童医院邓肯神经科学研究所所长胡达·佐比（Huda Zoghbi）博士和帮助发现导致雷特综合征的突变的同一位研究人员对今天说：亨利的突变在世界上是独一无二的。但是因为它的独特性，才使它如此有价值。有时，您可以从最稀有的东西中学到最多的知识。...今天，我们知道有数百种基因可以导致自闭症或导致智障或复杂的精神疾病。成功使用亨利细胞研究雷特综合征，可以应用于任何这些疾病。

就目前而言，亨利是一个幸运的小男孩，得到了爱心父母的支持，这些父母一直致力于探索儿子的医疗道路。他每天进行理疗，并每周两次去医院看病，以刺激他的感官。前电视制片人玛丽（Mary）专注于保留自己的广告移动并利用每天的时间（例如进餐）来建立他的运动技能。“我基本上是他的经理和啦啦队长，”玛丽告诉霍达和萨凡纳。“这给了我目标，这很重要。我认为这对他有帮助。”

并不是说它有时不会给她带来压力。“这个很难（硬。有时候我真的必须做好准备，”玛丽说。“我看到一个9个月大的孩子比他做的更多。很容易迷失其中。”她还解释说，这个过程是“原始的，痛苦的，非常个人化的”和“孤独的”，但是最终，她感谢有机会向其他人保证他们并不孤独。

这对夫妇也对Zoghbi所做的研究感到鼓舞。玛丽分享道：“这给了我们希望。它使我们每天度过难关。”

理查德·恩格尔（Richard Engel）和玛丽·弗雷斯特（Mary Forrest）鼓励那些希望支持佐格比博士研究的人访问德克萨斯儿童医院邓肯神经科学研究所的网站。