最新基因检测

时间：2021-04-14 19:01:03来源：

加利福尼亚大学旧金山医学中心产前诊断中心的遗传学顾问艾伦·辛普森（Ellen Simpson）博士说，父母应该了解几种不同的基因检测类别。她说：“所有这些测试都是可选的，甚至是筛选测试。”“有些人不想测试，并且对歧义很满意。有些人觉得只知道有遗传病就足够了，另一些人则想与支持小组联系或会见会在出生后照顾婴儿的医生。而且，根据病情的不同，您可以通过在特殊医院而不是正规的社区医院分娩来挽救婴儿的生命。”

孕前遗传载体筛选

对一个或两个父母进行的验血可以帮助确定您的孩子是否有遗传病的风险。美国妇产科医生大会为可能要在怀孕前寻求遗传咨询和携带者筛查的人群提供了以下指南：

有智力障碍或X脆性综合征家族病史的人卵巢早衰的妇女（40岁之前）一个伴侣有囊性纤维化的家族病史这两个伴侣都是白种人或欧洲人，因为CF在这些种族中更为常见东欧犹太人（Ashkenazi）后裔，其子女患Canavan病，囊性纤维化，家族性自主神经失调和Tay-Sachs病的风险可能较高

孕早期和孕中期

在您的头三个月至11到13周之间进行血液检查和超声检查后，医生可以确定您的胎儿是否患有唐氏综合症等染色体疾病的风险增加。如果风险增加，您的ob可能会为您提供一种称为无细胞DNA的全新血液检测，该检测会在您的血液中寻找胎儿DNA，并可以更加准确地告诉您胎儿是否可能存在染色体问题而没有不必做任何有创性的检查，例如羊膜穿刺术，而且不会增加婴儿的患病风险。辛普森说，无细胞脱氧核糖核酸尚未完全经过审查，可用于低风险女性，一些保险公司可能未对此进行审查。15至20周的中期妊娠验血可以再次筛查神经管缺损的风险，并再次筛查唐氏综合症。需要注意的重要一点是，这些检查不能诊断出状况-请告诉您机会是否高于平均水平。辛普森说，如果是的话，您可以选择进行以下诊断测试之一，这些测试可以肯定地告诉您。

羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样

在羊膜中，医生通过将一根针穿过您的腹部插入子宫来去除少量的羊水（其中含有一些婴儿的皮肤细胞）。羊膜炎可以诊断许多遗传病，包括唐氏综合症和脊柱裂，镰状细胞性贫血，囊性纤维化和泰-萨克斯氏病。不幸的是，它们并非100％无风险-流产的风险很小，只有200分之一。绒毛膜绒毛取样（CVS）是通过将针头插入子宫颈或腹部以获取胎盘组织样本来完成的。CVS可以诊断Tay-Sachs，镰状细胞，CF和其他遗传病，但不能诊断脊柱裂或某些其他综合症。CVS后发生流产的风险约为100分之一。

新生儿筛查

所有新生儿刚出生后都会采集少量血液（通常会抽一点脚跟），然后对其进行至少一种遗传性疾病（例如苯丙酮尿症）的测试，这些疾病可能导致心脏问题，听力下降或早逝。

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