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时间：2021-09-01 12:16:11来源：都市现场
来源丨都市现场综合潇湘晨报、广州日报
22岁湖南小伙小陈，因为肠癌辗转多地求医无果，被病痛折磨得无法行走，一度被认为“无救”。但小陈妈妈没有放弃，近一年来她带着小陈四处奔波，最终在广州一家医院查出小陈其实患的是“林奇综合征”，这是一种遗传性结直肠癌综合征。在医生的建议下，小陈妈妈也作了检查，发现了横结肠肿瘤。最终，医生帮小陈和妈妈对症治疗，母子二人双双获救。
2019年6月，小陈因为腹痛到当地某医院就诊，诊断为肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿，但给予抗结核治疗后效果不佳。后来，小陈辗转多地进行治疗，然而治疗效果并不明显，反而因为肿瘤持续进展，小陈无法站立行走，多数时间只能卧床。
当地医生判断，小陈的病情非常复杂，不建议继续抗肿瘤治疗，这让全家几近绝望。抱着最后一丝希望，小陈妈妈带着小陈到广州一家医院就诊，通过详细的问诊和阅片，医生很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。
经过近半年的免疫治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已不需服用止痛药。小陈开始有了笑容，话也明显多起来了。经过近半年的治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，后经过手术治疗，小陈能够重新站立，正常行走。
因为林奇综合征患者具有家族聚集等特点，于是小陈的母亲也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤非常早期，不需要其他治疗，术后恢复也非常顺利。
林奇综合征易“祸及家人”
林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征，占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。
林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性，同时中国人群多数属小家系，因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。
林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌，需要专业的团队进行管理。
林奇综合征是免疫治疗的优势人群，多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者，免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。
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