“蝴蝶宝贝”的妈妈：亲爱的孩子，我很爱你却不能抱你

“蝴蝶宝贝”，听起来是个多么可爱的名字，没想到却与一种可怕的疾病联系在一起。

这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，学名遗传性大疱性表皮松解症，临床简称为EB，发病率约为1/125000，目前没有安全有效的根治方法。之所以被称为“蝴蝶宝贝”，是因为患儿的皮肤就如同蝴蝶翅膀一般脆弱！

然而， “蝴蝶宝贝”只占罕见病患者中很少的一部分，全球目前已知的罕见病有6000-8000种，中国罕见病患者数量约2000万人。罕见病患者是需要全社会特别关爱的群体。作为一家以守护全民健康为己任的企业，京东健康于今年2月发起了“罕见病关爱计划”，其中，他们携手北京病痛挑战公益基金会设立了“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”（后文中简称“罕见病关爱基金”），目前第一批已经援助了30位罕见病患者。

9月5日，是我国第六个“中华慈善日”，我们将目光下沉，关注这样一个群体，他们脆弱、敏感但坚强，一直在不间断地与罕见病进行抗争。

一岁“蝴蝶宝贝”与病魔艰难抗争

江苏的军军，今年一岁，他是一名“蝴蝶宝贝”，也是京东健康“罕见病关爱计划”的受益者之一。

患病的军军

军军的妈妈谷女士向记者回忆，“孩子刚出生，双下肢就发现存在皮损，其他部位还有小面积的皮损，很明显。”谷女士说，当地医院未能确诊。出生当天晚上，孩子就转院到南京一大型医院，通过抽血查基因最终确诊为遗传性大疱性表皮松解症。

这个病只要发生摩擦，皮肤就会起水泡，并发生破裂。所以平常带小孩时，要非常小心，24小时不能离人。

小军军非常可怜，即使不乱动，吃东西也会造成口腔皮肤磨损。妈妈说，军军吃得比较少，不能吃颗粒状的食物。“曾经还在吃奶时，前一秒还在吃奶，后一秒就作呕开始吐血”，谷女士说，当时把家里人吓得要死。因为吃东西时，喉咙、食道有血泡，被食物弄破了之后，血就吐了出来。

因为患病，作为妈妈，她有时想要抱抱孩子，但却忍了又忍，生怕一不留神让宝宝受伤。

现在，一岁多的军军开始学走路，而家里人却非常紧张。谷女士说，其他孩子学走路时，家长通常是将手放在他腋下，护着他。而军军学走路时，他们却不敢用这个姿势，因为可能导致腋下皮肤破裂，所以只敢让军军自己扶着沙发站站。

“最开始，我和家里人也不太懂，一个月的治疗费用可能要投入两万多。”后来，通过参加培训班，又遇上爱心企业对孩子需要的药粉和药膏买一送二，慢慢地费用已经降到每月一万多块钱。

军军用的药物辅料包

在病友的介绍下，谷女士加入了“蝴蝶宝贝”微信群，了解到京东健康与北京病痛挑战公益基金会共同设立的“罕见病关爱基金”。谷女士通过该项目获得了1万元的援助，这在一定程度上减轻了他们的经济压力。

觉得是拖累 罕见病患者心理负担沉重

与军军一样，还有多位罕见病患者获得了“罕见病关爱基金”的援助。

24岁的宇晴（化名）是湖北人。10多岁时，她发现自己的体力不如同龄人。上高一时，她在爬楼梯过程中晕倒，最终在湖北同济医院被确诊为一种罕见病——特发性肺动脉高压。

她的家庭非常困难，父母都是农民，是低保户，还有一个妹妹在上小学。治疗肺动脉高压的特效药马昔腾坦的价格很高，10000多元一盒，她根本无法承担。在了解到京东健康的“罕见病关爱计划”后，她也申请了 “罕见病关爱基金”。她的年自费用药金额达到6万元左右，预计援助金额可达近2万元，覆盖其用药总金额的30-40%，对她来说是一个不小的帮助。

宇晴

江西的小雪（化名）也是一位罕见病患者，她于1999年发病，直到2013年才真正确诊为“视神经脊髓炎”。由于确诊时间长，治疗不系统，在从发病到确诊的14年中，小雪的病情没有得到有效控制，导致其目前下肢瘫痪，生活无法自理。

因患病，小雪一直未婚也无法正常工作，平时由父母和姐姐轮流照顾，经济上的压力很大。曾有一段时间，小雪觉得自己患病多年，是在拖累家人，心理负担非常重。

小雪

长期生病导致家庭经济状况变差，积蓄全部用来购买药物，小雪无法得到有效的康复治疗。虽然“罕见病关爱基金”首次援助小雪购买药物的费用仅有1800多元，但却让她感受到了来自社会的关爱和对未来的希望。

接下来，除了资金援助外，项目组还将通过医疗资源转介、病友互助等方式进一步支持小雪，与她一同共面病痛。

罕见病群体心理和经济双重承压

罕见病又称“孤儿病”，是一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有6000-8000种。

据八点健闻、北京病痛挑战公益基金会以及京东健康联合发布的《中国罕见病行业观察（2021）》显示，在以患病率来定义的罕见病中，84.5％的病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5-4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。

罕见病之罕见，可以通过数据体现，比如军军患的“遗传性大疱性表皮松解症”，通过国外数据显示，这种病在美国患病率大约为1/125000。一些欧洲国家的数据也类似。

“特发性肺动脉高压”根据欧洲和美国资料显示，成年人患病率最低约为5.9/1000000人。“视神经脊髓炎”小样本流行病学资料显示患病率全国各地区接近，约为1/100000~5/100000。

从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。美国作为“孤儿病”药研发的主要国家，也仍有90%的罕见病没有FDA批准的药物。即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

而且，受罕见病影响的群体以儿童和青壮年为主，有69.9%的罕见病在儿童期发病，有近1/3的患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

共同努力 京东健康已援助30位罕见病患者

由此可见，对罕见病患者及家庭的关爱与帮助，有赖于全社会的共同努力，探索形成对罕见病患者进行帮扶的社会综合支持体系。

可喜的是，现在有越来越多制药企业、新型实体企业参与到罕见病事业中。

2021年2月，京东健康正式发起“罕见病关爱计划”。该计划第一阶段重点打造的“京东大药房罕见病关爱中心”和“罕见病关爱基金”，将通过连接社会各界力量，打造罕见病“医、药、险、公益”一站式解决方案，解决罕见病救治存在的确诊就医难、药品可及难、药品支付难等痛点，为罕见病社会综合支持体系建设做了有益探索。

其中，在药品购买方面，众多患者在北上广诊治后回原驻地无药可用，而京东大药房罕见病关爱中心依托线上线下一体化药品履约平台，为患者提供专家远程开具复购处方、在线购药、送药上门等服务。目前，国内已上市的绝大部分罕见病口服治疗药物，都能在京东大药房买到，京东大药房已成为罕见病药品种类最全的线上平台之一。

据悉，“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”将持续为有需要的罕见病患者提供用药援助，推动罕见病用药可及。申请入口设在京东健康APP上的“罕见病关爱中心”页面、北京病痛挑战公益基金会网站及微信公众号上。

京东健康相关负责人表示，京东健康“罕见病关爱计划”对罕见病患者的援助是持续性的，目前第一批已经援助了30位患者，援助资金已基本发放到位，未来还会为更多罕见病患者提供援助。

此外，除了按计划继续援助符合条件的患者，京东健康预计还将在今年11月通过爱心东东公益产品，邀请爱心企业及网友参与这一公益项目，进一步扩大援助能力和援助范围。

上游新闻记者 杨野