小头畸形：关于这种出生缺陷您应该了解什么

在Zika一词进入公共词典之前，很少有人听说过小头畸形，但是这种先天缺陷早在蚊子传播的病毒（以及巴西婴儿头部异常小的报道）引起公众关注之前就已经存在。

小头畸形（定义为“小头”）是一种罕见的先天性缺陷，其中孩子的头比正常人小很多，大脑也没有正常发育。帕克兰医院新生儿保育医学主任，达拉斯儿童健康与帕克兰医院主治医师凯瑟琳·约翰逊（Kathryn Johnson，M.D.）解释说，这种疾病是在儿童的头围测量不到标准生长曲线上的第三个百分位数时诊断出来的。

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小于正常的大小预示着潜在的问题，因为大脑的成长会驱动头部的成长。“小头畸形意味着缺乏大脑发育，” PM Pediatrics大西洋中部医学主任医学博士David J. Mathison说。治疗选择有限，尽管适当的诊断和早期干预可以改善孩子的生活质量。

小头畸形和寨卡病毒

Zika病毒的传播已将小头畸形推到了新闻的最前沿，但是对于它是否在最近头部异常小和大脑发育不全的新生儿数量激增的背后，尚无定论。疾病预防控制中心（CDC）说“非常强大”？已经在病毒和先天缺陷之间找到了联系，但是需要进一步的研究才能证实。约翰逊博士同意：“患有小头畸形的婴儿是怀孕期间感染寨卡病毒的妇女所生，但正在进行调查以证实这种关联。”

原因

小头畸形的最常见原因包括：

有毒暴露。暴露于酒精，街头毒品和/或子宫中铅的孩子患此病的风险增加。感染。怀孕期间水痘，德国麻疹（风疹），弓形虫病，巨细胞病毒和寨卡病毒感染与小头畸形有关。怀孕期间胎儿的氧气减少。如果婴儿的大脑没有得到足够的氧气，那么大脑的发育就会受到影响。颅骨前突。通常，组成婴儿头骨的骨板要等到出生几个月后才能融合。那是因为头骨需要弯曲才能适应婴儿不断扩展的大脑。当这些板块过早融合时，会发生颅骨融合症，从而阻碍大脑发育。一些研究表明，这种情况与小头畸形之间可能存在联系，尽管一些医学专家认为，这种小头畸形会导致颅骨前突。严重营养不良。如果母亲严重营养不良，婴儿可能无法获得足够的营养以实现最佳发育。母亲未经治疗的苯丙酮尿​​症（PKU）。PKU是一种遗传性疾病，人体无法有效分解氨基酸苯丙氨酸。患有PKU的人需要避免与苯丙氨酸同食，以保持健康。染色体异常。小头畸形可以遗传。它还与其他一些遗传病相关，例如唐氏综合症。

诊断

小头畸形通常是在妊娠的中期或晚期开始诊断的，当时胎儿的头部是通过超声波测量的。约翰逊博士说，它也可以在出生时进行评估。（注意：医护人员通常会在出生后约24小时等待以测量准确的头围，因为通常在出生时头部会受压。）

进一步测试将取决于可疑原因。德州儿童医院神经病学服务主任医学博士加里·克拉克（Mary D.）表示：“通常，如果一家人的头很小，我们将不做任何进一步的测试，而只是跟踪孩子的成长。”“如果原因未知，我们可以通过CT扫描或MRI进行成像。”这些测试可以揭示可能的原因，并为医疗保健提供者提供有关大脑发育的更多信息。

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所有患有小头畸形的婴儿都要接受全面的体格检查，大脑成像以及旨在确定小头畸形原因的实验室检查。如果小头畸形的孩子是由曾在寨卡病毒传播地区有记录的母亲所生，则可能需要进行其他检查。约翰逊博士说，疾病预防控制中心已经发布了对这些婴儿进行测试和管理的指南，其中可能包括血液测试，头部超声检查，眼科评估以及详细的听力筛查。

治疗与预后

一些小头畸形的孩子，特别是那些头部很小的家庭所生的孩子，不会有任何健康问题，并且会正常发育。其他人可能会有严重的发育延迟，包括说话，进食和移动困难。进一步的并发症包括癫痫发作，听力和视力问题以及智力障碍。克拉克博士说：“对于小头畸形的儿童，我们能做的最重要的事情就是确定原因。”“这将告诉我们对未来的期望。”

约翰逊博士说：“父母需要与儿科医生密切合作，以支持这些婴儿的需求。”“建议对所有小头畸形儿童，包括先天性寨卡病毒感染的儿童，在出生后的第一年进行发育监测和筛查。”频繁的医疗访问使医疗保健提供者能够仔细跟踪儿童的成长和发育，并在适当情况下转介医疗专家。

如果您的孩子患有小头畸形症，您可能会建立一个由医疗保健专业人员组成的整个网络，其中包括儿科医生，儿童神经科医生以及言语，物理和职业治疗师。尽早开始早期干预服务可以改善孩子的成长。克拉克博士说：“我鼓励充满刺激和爱的肥沃环境。”“寻求专门的计划也可以改善结果。”