遗传疾病：关于囊性纤维化

时间：2021-05-07 20:01:11来源：

问：什么是囊性纤维化？

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，可导致粘液变稠，变黏并堆积，导致呼吸和消化问题。

问：谁得到的？

为了让孩子有CF，父母双方都必须是产生CF的基因突变的携带者。每3,500个婴儿中大约有1个会出生。任何种族或种族的人都可以获取CF，但这在高加索人中最常见。

问：预后如何？

浓稠的黏液会积聚在肺部，使呼吸困难或引起感染和永久性肺损伤。如果粘液在消化系统中积聚，则会使身体难以正确分解食物，患有CF的孩子可能无法获得所需的营养。基因顾问和囊性纤维化专家杰西卡·巴尔科姆（Jessica Balcom）表示：“在过去的几十年中，CF患者的预期寿命和生活质量的改善非常显着。”“虽然传统上将CF视为儿童致命疾病，但许多患有CF的人现在生活在30多岁，40多岁及以后。CF患者的平均预期寿命现在在30年代中期，并且有望继续增长。”

问：有什么治疗方法吗？

大多数人被诊断为婴儿CF，因为在新生儿筛查时会对其进行检查。患有CF的儿童通常接受抗生素预防感染，粘液稀释剂，布洛芬以减轻肺部炎症，以及开辟肺部空气通道的药物。患有CF的孩子经常还需要服用额外的维生素或药物来帮助他们正确消化食物。如果随着时间的推移肺部发生不可逆转的损伤，则肺移植可以帮助人们寿命更长，症状更少。“由于早期诊断和针对疾病不同方面的更好治疗，例如呼吸道感染，营养缺乏，糖尿病等，许多患有CF的人比以往更长寿，”儿科医师Dennis Rosen说道。波士顿儿童医院肺科医师，《儿童成功睡眠策略》（哈佛医学院指南）的作者。“最近几年最激动人心的进展之一就是开发了能够帮助某些具有某些基因突变的患者恢复其在个体细胞水平上的功能的药物。”

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