三次怀孕一次流产，两次胎儿脑积水，杭州这对夫妻问题何在？专家的解答备孕的都看看

钱江晚报·小时新闻记者 施雯 通讯员 戚小芬

如果你是新婚燕尔，或是想再生育的夫妻，今天（2月19日）小时新闻记者要说的事，你们有必要认真看一看。

1】怀孕三次无疾而终，原因竟是……

在杭州市临平区妇幼保健院（浙大妇院临平分院）遗传咨询门诊诊室内，31岁的小吉夫妇终于见到省妇保生殖遗传科主任董旻岳。

原来，小吉之前有过三次妊娠，每次怀孕早期都是充满了要当妈妈的喜悦，可到了孕中后期，不得不面对的残酷现实是流产，第一次是自然流产，后两次胎儿被检查出有脑积水，不得不进行人工流产。

虽然不知道问题出在哪里，但小吉夫妇一直希望能有一个孩子。

今年1月，夫妻俩接到社区通知，得知临平区备孕夫妇可免费进行孕前外周血染色体核型检测，便在杭州市临平区妇幼保健院婚（孕）前保健中心做了检测，拿到报告那一刻，夫妇俩就踏上了寻医问诊的路。

看了报告单，董旻岳告诉小吉夫妇：“小吉丈夫患有X连锁隐性遗传，你们三次失去孩子，都跟先生染色体异常有关。”

董旻岳建议：“小吉的妻子下次如果自然怀孕，可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺，有针对性地检测相关突变基因；或者是尝试第三代试管婴儿的方式，通过植入前产前诊断，直接阻断胎儿脑积水的发生。”

小吉是不幸的，但也是幸运的。不幸的是，她如果早一点找到原因，避免连续多次流产发生，也就不会经历三次失去孩子的痛苦。

2】结婚或再育，染色体检测一定要做

随着国家二胎、三胎政策的开放，很多家庭有了再生育的诉求。

也许已婚育人士也许会问：像小吉夫妇这样的情况，生活中也确实听到过类似的，但这事和我们正常生育的人又有什么关系？

临平区妇幼保健院遇到过一个案例，有位高龄产妇马女士，曾担心自己不孕不育做过染色体和基因检测，两项检测结果都有异常。

后来，马女士意外自然怀孕，医生说她的遗传缺陷，怀孕后只可能体现在男性胎儿身上，对女性胎儿没有影响。

通常这种情况的人，医生会建议做第三代试管婴儿，筛除男性受精卵，只植入女性受精卵进行生育。

已经自然怀孕的马女士，后来怀着惴惴不安的心情去生产，所幸诞下的是一名女婴。

在马女士的案例中，生孩子成了“开盲盒”事件，大概率孩子是正常，小概率是出生即有缺陷。

“不管是新婚还是再育夫妇，染色体检测都是非常有必要的。”董旻岳解释：“染色体异常不一定是天生的，马女士也可能是年龄增长或环境影响，让染色体出现了变异，一个人的染色体并不是一成不变的，原本正常染色体是有发生变异可能的。”

3】1月份，已有383对夫妻免费检测

其实，很多人在结婚生孩子之前，并不会特意去做染色体检测，除非是当地政府免费婚孕检套餐里包含了这项服务。

以我们浙江为例，婚检和孕检套餐中其实并没有包含免费的染色体检测。杭州市临平区是今年两会后，作为区级民生实事工程在全省首个开展免费染色体检测服务的区县。

如果你的染色体报显示有异常，说明问题是基因层面的，医院一般都会建议你去做进一步的基因检测。

不管是染色体检测，还是基因检测，大部分地区基本都需要自费，而这两项检测费用都挺高，一些经济条件一般的家庭，可能出于经费考虑会放弃这两项检查，但是这两项检测是很有必要的，特别是染色体检测这一步。

生育一个健康聪明的宝宝，是每一对夫妻的基本愿望，但我们国家出生的新生儿存在一定缺陷率，各种出生缺陷中，最为常见的新生儿染色体异常疾病。

1月5日起，临平区正式开展免费孕前外周血染色体核型检测，凡是在临平区登记结婚的青年男女，或有一方为临平区户籍准备怀孕的夫妇，至临平区妇幼保健院婚（孕）前保健中心（临平街道邱山大街622号）可免费进行孕前外周血染色体核型检测。

“原先杭州的婚检和孕检只包括血常规、尿检、女性妇科、超声波和胸片这几项，1月份，我们临平已经为辖区383对夫妻加做了免费染色体检测，其中有304对是新婚夫妇，79对是再生育夫妇。”临平区妇幼保健院婚（孕）前保健中心主任胡彩霞说。

从今年3月开始，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科主任董旻岳也会坐诊临平区妇幼保健院遗传咨询门诊，每月第一、第三周周一上午，有需要的市民可拨打医院电话进行预约。

▷ 哪些人群需要生育遗传咨询？

1、产前筛查高风险或高龄需行产前诊断的孕妇；

2、孕期发现胎儿畸形的孕妇；

3、遗传病患者及家系成员，特别是生育过遗传病患儿的夫妇；

4、曾生育不明原因发育迟缓或先天畸形儿等情况的夫妇；

5、不明原因反复流产或死胎死产等情况的夫妇；

6、婚后多年不育的夫妇；

7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

8、孕期接触不良环境因素（包括药物）以及患有某些慢性病的孕妇；

9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

10、其他需要咨询的情况，如夫妇有血缘关系、优生优育相关问题咨询等。

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