“3月1日，我们越越就是正式的学生啦！”5岁男孩妈妈讲述与罕见病的不期而遇

昨日是第十五个国际罕见病日，主题是“因罕而聚明天更好”。罕见病又称“孤儿病”，通常指那些发病率极低的疾病。据估计，在中国就有大约2000万罕见病患者。由于罕见病发生率低，多呈散发性，往往缺乏有效的诊断和治疗手段。今年5岁的越越（化名）是一名杜氏肌营养不良症（DMD）患者，从诊断确诊到现在，这个家庭已经相互扶持度过了3年多的时间。 3月1日，越越将正式成为一名幼儿园的“在编”一员，开启新的人生旅程。

1岁半确诊 尚无根治手段

“嗨！”今年5岁的越越忽闪着大眼睛，用声音表达着开心。越越一岁半那年，妈妈发现了“不对劲”：儿子挺着肚子走鸭步，走得不稳容易跌倒……“最开始，我们没有放在心上，以为是发育缓慢，就是明显感觉他大运动落后，其他孩子最晚的一岁两个月也能走了，他一岁半才会走，而且走着走着路就需要扶墙，我家老大这个年纪的时候完全没有这些问题，这让我们产生了疑虑，带他去了医院。 ”越越妈妈告诉记者，小越越在青岛市妇女儿童医院基因诊断确诊为DMD，属基因突变所致，目前尚无有效根治手段。 “刚刚得知消息，我抱着越越泪如雨下，只有一个感觉：天塌了。 ”越越妈妈说。

与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。DMD也就是杜氏肌营养不良症，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病。通常DMD患儿3岁—4岁开始步态异常、10岁—12岁逐渐丧失行走能力、20岁—30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴，也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

5岁的越越和妈妈

每天一把药 期待幼儿园生活

“我那个时候就要抑郁了，不愿意见人，只想跟孩子单独待着。 ”越越妈妈回忆起当时最崩溃的日子红了眼眶。随着越越的长大，他会拉拉妈妈的手，会看着爸爸作怪表情，一切都在慢慢被治愈。“我不会放弃，哪怕只有万分之一，万万分之一我都会坚持到最后。 ”

“他每次吃药都要吃整整一大把，10粒8粒的药放在成人的手里都是满满一手掌，但他从来没有摇过一次头，随着他年龄的增长，药量还会增大。 ”越越爸爸心疼地摸着越越的小脑袋。 “每天早上饭后十分钟就是他的用药时间，除了激素药还需要补充其他的一些像维生素D等等。”除了喂药，越越妈妈辞职在家，每日无微不至地照顾越越。

“3月1日，我们越越就是正式的学生啦！ ”越越妈妈轻松的语气让人充满希望，“正常的幼儿园不大愿意接受我们这种孩子，我们就找个小一点的幼儿园。为了方便照顾越越，幼儿园也同意让我陪着他去上幼儿园，接触一下正常孩子的圈子。 ”

激素治疗可减缓肌力衰退

“尽管没有有效根治方法，但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。 ”青大附院儿童神经内科副主任医师张颖说，国外DMD患儿的生命力普遍比国内DMD患儿要长，就是因为使用了激素治疗，帮助孩子延长走路时间，提高活动参与度，同时也减少呼吸、心脏和骨骼问题，可延长患者生命10年—20年，延缓运动功能衰退3年—5年。根据国外经验，服用激素的最佳时间一般在4岁—6岁。

青大附院内分泌与代谢科副主任医师孙晓方提醒，早期发现、早期诊断、早期干预是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。

“确诊时间直接影响到患者的生存质量。对于罕见病患儿的诊治一直在强调‘早诊早治’，确诊时间晚，错过了最佳的治疗时间的话，患者后期会出现一系列的并发症，即使治疗能用上药，但对于骨骼畸形、视力、智力发育及其他器官内脏的损伤已无法逆转了，这会给患者及家属带来很多痛苦，患者的生存质量也难以保障。 ”孙晓方介绍。

解决罕见病要“抱团”努力

在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，因此存在高误诊、漏诊的现状，患者往往辗转2到3家医院可能都无法确诊。对于确诊患者，在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。但也有很多罕见病通过平价的药物就可大大提高患者的生活质量。

“我们搭建广泛的罕见病多学科诊疗团队，不再散兵作战，而是要团队作战，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。 ”青大附院儿童保健科主任医师衣明纪告诉记者。

“想要做好罕见病是要有情怀的，没有情怀很难做到，这要求医生需要不停地学习罕见病方面的各种知识。在日常接诊过程中，要学会转变思路，有意识地去全方位观察病人，要学会通过表象，判断出罕见病的真相。 ”张颖介绍，她曾接诊一位患者让她感动至今，患儿患有发作性共济失调，是一类少见的常染色体显性遗传病。其实有一种特效药比较便宜，治疗效果也好。但是药品数量少，全国几乎都买不着，结果患儿家长到处打听，得知江西一个药厂还在生产，买到了这个药。 “后来，他突然出现在我门诊上，当时以为他要插队，还提醒他出去等等。没想到他走过来塞给我张纸条，上面整整齐齐写着药厂的地址跟电话。 ”张颖的眼眶微微泛红继续讲道，这名家长为了不让同样身处有药可治、无处买药的“病友”少走弯路，将充满真挚感情的纸条留了下来。 “以后你再碰到这种孩子，你直接给他就行了，别让他走弯路。 ”

对话

记者：越越确诊的三年来，你最痛苦的事是什么？

越越妈妈：就觉得现在没药。假如说有药，尽管我可能还没那么大的经济实力，但我可以为之去努力，现在没有药是最让我痛苦的。但要说完全黑暗也不是。因为我们关注很多这种群或是公众号，国外的一些信息也都能传过来，有很多那种临床试验在国内也在开展，你像跳跃53号基因，北京已经有临床试验了，所以还是有希望的。往前走吧，往前走会有路的，这两年消息越来越多，希望也越来越大。（观海新闻/青岛早报记者 徐小钦）