“我的儿子患有小头畸形”：一位妈妈的故事

如今，提起“小头畸形”一词，人们立即想到其头部小于正常头颅的婴儿，并且每天都在谈论其与寨卡病毒的联系。但是实际上，发现罕见的先天缺陷并不总是那么简单。我应该知道：我的6岁儿子布雷克（Blake）在他1.5岁时被诊断出患有此病。

我们的诊断之旅

我们的旅程始于对婴儿的良好拜访。在18个月大的时候，布雷克仍然无法独自坐直或走路，他也没说话。当然所有的危险信号，但我认为这没有什么严重的。他一生中的大部分时间都在医院内外度过– 5个月大时，他接受了手术来纠正肠道的旋转不良，并且在与一系列疾病和流感作斗争的同时也被接纳了几天。因此，一点延迟对我来说似乎并不重要。

尽管如此，儿科医生还是很担心，并将我们转介给了一位神经科医生，他下令进行了MRI检查。即将第二次访问时，我们得到了测试结果的副本，然后我读了诊断：小头畸形。（更糟糕的是，结果表明神经科医生在我们第一次拜访后两个月之前得出了该结论。）

我瞎了。就像我的世界刚刚停止。我们已经和布雷克一起经历了很多事情，而现在已经如此。

我从未听说过小头畸形，也没有意识到我们的婴儿的头部甚至被认为是很小的（或者，较小的头部会成为问题）。在我怀孕期间，他的头处于“正常”范围内，一直保持在那里，直到他10个月大时才下降，在增长图表上下降至1.9％。回顾过去，我意识到我儿子当时应该被诊断出，但是由于某种原因他没有被诊断出。

一旦得到诊断，我便立即投入学习，尽我所能。这种罕见的先天缺陷会影响大脑发育，并导致头部大小小于正常大小，通常可以通过在怀孕快要结束时或在出生时测量婴儿的头部来检测。当婴儿的头围测量值小于标准生长图上的第三个百分位数时，将做出诊断。

常见原因包括子宫内接触酒精，毒品或有毒化学物质；严重营养不良；怀孕期间胎儿的氧气减少；和胎儿感染，包括水痘，德国麻疹（风疹）和弓形虫病。在布雷克的情况下，医生认为，另一个可能的原因是染色体异常。但是，我们需要进行基因检测来确认。自从诊断以来，我和我的未婚夫一直在为此努力，但是我们的保险拒绝了这项测试，称它不会为“钓鱼之旅”支付费用。如果我们自掏腰包，则测试费用为$ 5,000美元。尽管如此，我们仍在考虑将这笔钱放在一起，以便我们最终可以找出这是否是布莱克拥有它的原因，并找出这是否是我们未来的孩子会面临的风险。（我们现在有四个孩子，还想要一个。）在这一点上，我们愿意做任何事情。

在此期间，我们正努力遵循儿科医生的建议，并拭目以待，看看儿子的未来会怎样。我们还不知道布雷克的大脑会受到怎样的影响，或者会对他的生活产生什么样的影响，因为每个有先天缺陷的孩子都是不同的。

我们也不知道他会随着时间的推移而进步还是恶化。布莱克有可能（但极不可能）赶上他的同龄人，但他也可能会落后。在医生看来，这似乎是很多猜测。

我们的儿科医生还提醒我们，有时候布莱克无法做其他孩子可以做的事情，我们需要学会做到这一点。有时候说起来容易做起来难。布雷克在发展方面落后了大约三年，这意味着他每天仍需要大量帮助和支持。他为自己日常穿衣打扮而苦恼，需要不断提醒自己不要把东西放在嘴里。

我必须不断地提醒自己，我为其他孩子做父母的方式并不总是适合布雷克。纪律是一个特殊的挑战。当他不知道自己做错了什么时，很难给他超时。因此，我的其他孩子看到布雷克没有遇到麻烦，也不完全理解为什么。我们也不能给予他与兄弟姐妹同等的责任或杂务，因为他无法完成任务，而且感觉我们会为他的失败做好准备。

常见的误解是患有小头畸形的儿童将永远无法过正常的生活。治疗选择有限，但早期干预可能会有帮助。我目前正在附近的州寻找经验丰富的医生，他们可以帮助我们的家人并解决我们的问题。当您抚养有这种情况的孩子时，您需要被了解您正在经历的事情并想帮助您的其他人包围。

我很幸运地发现了患有小头畸形症儿童Facebook基金会。那里的每个人都经历着完全一样的事情，而我的所有支持都来自其他父母。我非常依赖社区，在遇到行为问题或寻求有关医生或学校的建议时会发泄。老实说，我认为没有比其他正在经历同样事情的父母更好的资源了。

尽管为布雷克（Blake）做父母并不总是那么容易，但仍有很多亮点。我希望有人会告诉我这有多大的福气。是的，会有糟糕的日子让您感到沮丧，但是这些日子不会永远持续下去。有很多美好的日子，比如布雷克完成了医生说他做不到的事情（比如骑自行车或写东西），或者在学校学到了一些东西，对此感到非常自豪。那些日子总比坏事重要。