什么是遗传病及其如何发生？

基因决定着我们身体的几乎所有事物，从眼睛的颜色到耳垂的形状。但是有时它们会因出生引起疾病而受到破坏或混杂。是因为母亲在子宫中进食，喝水还是其他条件？没有。

加利福尼亚大学旧金山医学中心产前诊断中心的遗传学顾问艾伦·辛普森（Ellen Simpson）博士解释说：“大多数错误只是随着DNA沉淀而随时间累积的随机错误。”“每当我们的细胞运转时，它们都必须复制我们的DNA，并且这些错误会不断累积。大多数遗传疾病是由于很久以前首次发生的古老突变造成的。”

我们中的许多人都在5到10个隐性突变之间四处走动，这意味着我们不会生病，因为我们只有一个突变基因拷贝，并且只是携带者。但是，如果我们与同时携带这种突变的人一起生孩子，那么孩子就有25％的机会从你们俩那里获得这种突变并正式患有这种疾病。

在诸如囊性纤维化，镰状细胞性贫血和泰-萨克斯病等疾病中就是这种情况。还有其他遗传疾病，例如马凡氏综合症，软骨发育不全和亨廷顿病，其中一个孩子只需要从一个父母那里继承遗传突变即可。

像唐氏综合症这样的染色体疾病不是通过基因遗传的，而是在婴儿接受过多或过少的基因或染色体拷贝时发生的。

知道自己携带基因突变的父母，或者担心自己可能会担心的父母，可以进行孕前遗传学检测，以确定他们未来的孩子患某些疾病的风险。孕妇通常会进行几种不同的筛查测试，以确定她们的孩子是否可能患有遗传病。

最常见的遗传疾病

囊性纤维化

囊性纤维化是危及生命的疾病，会导致肺损伤和消化系统疾病。在美国，约有30,000人患有该病，该病主要影响北欧裔的高加索人。自2002年以来，诸如美国国立卫生研究院，美国妇产科学院和美国医学遗传学学院等组织已建议在全国范围内对所有成年人进行CF基因检测。根据《新英格兰医学杂志》最近的一项研究，在提出此建议后的四年内，马萨诸塞州出生的囊性纤维化婴儿的数量下降了约50％，并且与四年前相比，该方法得到了更广泛的应用。

镰状细胞性贫血症

这种遗传病在非洲和地中海背景的人中最常见，会导致血液疾病，从而导致贫血，免疫力下降和其他健康并发症。

地中海贫血

地中海贫血是非洲和地中海血统的人常见的另一种血液疾病。它通常会导致贫血，骨骼生长和肝脏问题；在严重的情况下，某些患有这种疾病的婴儿可能无法生存。

Tay-Sachs病，

这种中枢神经系统疾病通常在儿童早期就致命，主要影响加拿大法裔和东欧犹太人后裔，东欧犹太人也面临着另一种称为Canavan病以及许多其他疾病的神经系统疾病的风险增加。包括家族性自主神经失调，家族性高胰岛素症和高雪氏病。您的医生可以同时筛查所有这些情况。

脆性X综合征

这种情况可能导致发展问题，包括学习障碍和智力低下，与特定的种族背景无关。与医生或遗传顾问一起检查您家庭的健康史，可能有助于您决定是否应该筛查脆性X。