速看！事关备孕

万物复苏，生机勃勃

春天是最适合播种的季节

也是备孕的好时机

孕育个健康的宝宝

是准爸妈们最大的心愿

然而

出生缺陷（儿童罕见病、遗传病等）

就像隐藏在角落的幽灵

随时在新生儿诞生的喜悦一刻

痛击一个普通家庭

那么

如何守住黄金防线

预防出生缺陷？

在导致出生缺陷的致病因素中，染色体异常和基因变异是造成出生缺陷的两大重要原因。据统计，全世界约有3亿名罕见病患者，中国患者已超2000万。另一方面，平衡性染色体结构异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见，发病率是唐氏综合征的2倍。

十堰市人民医院生殖医学中心留美博士后、优生遗传研究所副所长刁红录介绍，避免遗传病，阻断出生缺陷，预防是关键。如果备孕夫妻双方家中确定或疑似有遗传病患者，建议在怀孕前至医院的生殖遗传门诊或生殖专科门诊就诊，通过分析家族中病患的发病规律、临床表现，以及对先证者进行基因检测，来明确该病致病基因、进行遗传阻断，拥有一个健康宝宝便不再是梦想。

健康宝宝不是梦

2020年10月1日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，小娜和丈夫喜极而泣。从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

2018年的夏天，结婚多年仍未能顺利怀孕的小娜夫妇第一次来到十堰市人民医院生殖医学中心就诊，此前小娜已经怀孕两次，但都在2个多月时自然流产。经过全套检查，医生发现小娜是异常染色体核型，这可能是导致小娜多次自然流产的重要原因，从遗传学角度来说，他们夫妇生育表型正常后代的概率为1/9，为了生育健康的宝宝，他们决定接受第三代试管婴儿助孕。

针对夫妻俩的实际情况，中心总负责人张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定：让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将整倍体胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

2019年7月，在评估了小娜的卵巢功能和身体状况后，采用长方案促排卵方案，在临床医生以及实验室人员的精心培育下，从中获得可供活检的囊胚1只，经过实验室遗传检测后证实，该囊胚是可用胚胎。2020年1月小娜进行胚胎移植术，小娜成功受孕。在产前诊断中心医护人员的保驾护航下，历经十个月紧张漫长的等待，顺利诞下宝宝，经过儿科的评估，宝宝非常健康，圆了他们的父母梦。

阻断筛查早预防

夫妻双方都正常，为什么总是怀不上、保不住，或者生下来有出生缺陷？刁红录介绍，第一种可能的原因就是新发突变。夫妻双方本身染色体和基因并没有问题，在形成精子、卵子的过程中，染色体上一些重要的基因或者片段发生了突变。

第二种常见原因就是由于常（性）染色体隐性遗传导致的出生缺陷。如果夫妻双方都是相同基因致病变异的携带者，他们在产生精卵的过程中，有一半几率把致病的变异遗传给宝宝，如果夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是致病变异，那么宝宝就会有出生缺陷。

常见的染色体病包括 21-三体综合征，即唐氏综合征，主要影响儿童的智力发育，表现为先天愚型的症状，此外，性染色体数目和结构的异常，也会导致性腺发育不良和性功能不全等疾病。

单基因疾病是由单个基因或一对等位基因缺失或突变所引起的疾病。常见的单基因疾病有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。预防染色体和单基因疾病， 以下人群尤其需要注意：

一是女性之前生过一个不健康的孩子，比如患肌营养不良、进行性脊肌萎缩、先天性耳聋等；

二是产前检查发现胎儿有重大疾病后终止妊娠，经过遗传咨询和遗传相关的；

三是女性有复发性流产史，夫妇两人中一方或两方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况；

四是夫妻双方本身就有一人是罕见病患者，并且有遗传给子代的风险；

五是夫妻双方的父母或直系亲属中有罕见病患者，经过基因检测夫妻双方是致病基因携带者，经过评估有遗传风险的；

六是具有高致病率的遗传易感性疾病：例如有家族遗传的卵巢癌、乳腺癌等。

阻断出生缺陷，从预防做起。十堰市人民医院产前诊断中心由生殖医学中心、产科、超声影像科、儿科、病理科的精干力量组成，并依托生殖医学中心的优生遗传研究所和十堰市人民医院·华大基因联合实验室开展临床检测和科学研究，为广大求子家庭筑起一道强劲的黄金防线。

内容审核专家

刁红录

湖北医药学院生物医学工程学院副院长、附属十堰市人民医院优生遗传研究所副所长。博士、留美博士后、湖北医药学院教授、硕士生导师。主要从事胚胎着床分子机制研究，国内首创“种植窗”检测技术，相关研究获得教育部提名国家科学技术奖，主持、参与国家、省部级等各类项目共计20余项，发表SCI收录论文38篇。