父母正在筹集资金给儿子“儿时阿尔茨海默氏症”

珍妮佛（Jennifer）和萨米尔·萨卡（Samir Sarkar）面临一场艰苦的艰苦战斗，以挽救儿子卡特（Carter）的性命。一岁左右时，他在2016年开始表现出可诊断为Sanfilippo综合征的症状，有时被称为“儿童阿尔茨海默氏病”。

詹妮弗·萨卡（Jennifer Sarkar）向Parents.com解释说：“卡特尔（Carter）在学前班落后于同龄人，在语言，语言，精细运动技能和PT技能方面落后于其他人。“我们并不太担心，因为他并没有落后太远，而他最终会追上。他也开始有一些行为问题-很难集中精力，经常会变得很烦恼，类似于自闭症的倾向。”

洛杉矶的妈妈3岁时带他去了卡特（Carter）做检查，医生指出这个小男孩还没有接受便盆训练。萨卡尔分享道：“我的笑声是，'哦，你知道男孩比女孩晚训练。'“我们笑了一下，然后，他的医生说，'随着语言和语言的延迟以及其他技能的发展，现在，我想请您转交给遗传学家，以确保它不再严重。某些类型的遗传疾病会导致退化，如果我们不遗余力，我会感到更加自在。”通过见到遗传学家，萨卡斯人发现卡特的症状以及夜惊和鼻窦感染一并显示为Sanfilippo综合征的早期征兆。

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根据Sanfilippo儿童基金会的说法，这种罕见的代谢性遗传性疾病（也称为MPSIII）会导致致命的脑损伤。之所以称为儿童疾病，是因为大多数患者从未成年。70,000名患此病的儿童中有一个是天生的，这是由于缺乏酶引起的。

MPS III会导致严重的神经系统症状，包括严重的智力障碍。患有MPS III的大多数人都生活在青少年时期。一些人的寿命更长，而其他一些人的寿命很长，而他们的病情严重。

试图向他们的儿子解释疾病，对他的父母而言，本身就是一种令人痛苦的经历。萨卡尔解释说：“卡特目前在3岁左右的年龄就处于精神状态。”“他什么都不懂，对我们来说这简直令人心碎。有时他迷路或困惑，不知道他如何到达自己所在的位置，而你只能在他的小脸上看到他很害怕。这是一个非常困难的情况，因为您希望可以采取一些措施来减轻他的痛苦。作为父母，您始终想尽力保护和帮助您的孩子应付所遇到的一切。您可以告诉卡特正在寻找我们的答案，但是当我们尝试解释他听不懂的时候，这总是使它每天变得更加激动和破坏性。”

目前，尚无Sanfilippo的治愈方法，仅能缓解症状。但是萨卡斯人希望，如果他们资助一项临床试验，他们也许能够给卡特带来新的生命。萨卡解释说：“我们试图进行的临床试验是一种新颖的酶疗法替代试验。”“对于类似疾病，它已经显示出了惊人的结果。科学家们正在研究一种方法，以使该治疗方法适应卡特所患有的特定类型的Sanfilippo综合征，即A型Sanfilippo综合征。...没有这个希望，卡特将失去演讲机会。他将无法告诉我们他在哪里受伤或痛苦。他将无法走路或玩自己喜欢的游戏标签。他将开始出现癫痫，听力和视力下降。他将卧床不起。我们极有可能必须安装一个喂食管，而他将在十几岁时去世。未来五年将充满痛苦和磨难，我们只是在努力为他改变这种状况。我们只是希望能够给他一个机会，并尽我们所能保护他免受所有这些侵害。”

当您的孩子在面对这样的健康挑战时，感觉双手被绑住是令人痛苦的。Sarkar表示：“作为父母，您想尝试让孩子过上尽可能轻松的生活。”“当他们受伤或痛苦时，您只想亲吻他们的嘘声，但是Sanfilippo综合征不仅是我们可以亲吻并变得更好的东西。我们需要钱来资助这项审判。我们需要它来挽救卡特和他的Sanfilippo兄弟姐妹。”

为此，Sarkars建立了GoFundMe页面来筹集临床试验资金，该页面将由501（c）（3）非营利组织Cure Sanfilippo Foundation资助。他们的目标是100万美元，在募捐活动的第一周，有2,000多人捐款，总金额超过17.1万美元。每一美元都将投入到研究中。

Sarkar解释说：“诊断后几乎立即，我们与Cure Sanfilippo基金会携手合作。”“这个基金会由众多家庭组成，我们都像一个大家庭。我们一起笑着哭泣。我们分享想法或信息，以尝试使用各种不同的技巧或进行治疗，相互检查等。该小组了解我们的每个孩子和家人所经历的日常斗争，彼此之间非常相互支持。成为这个基金会的一员并结识了许多如此出色的人，真是太幸运了，他们不仅提倡儿童，而且不懈地努力筹集资金，所以我们可以获得更多的治疗选择。”

拥有支持网络对于萨卡斯队来说是无价的。当建议在同一船上的其他父母在被诊断出患有罕见疾病后为孩子的健康而奋斗时，萨卡建议：“尽管那里有像这样的孩子遭受毁灭性疾病的困扰，但知道您会总是面临挑战。在任何情况下，请始终寻找一线希望。试着按照卡特的座右铭生活：“今天活着，希望明天。”