基因组测序可以拯救婴儿的生命吗？

时间：2021-03-25 13:01:16来源：

因此，难怪越来越多的新妈妈和爸爸对遗传学意义上的新生儿产生了兴趣吗？根据布里格姆妇女医院和波士顿儿童医院的研究人员领导的一项新研究，接受调查的大多数父母表示，一旦他们了解了基因及其在婴儿健康中的作用，就对测序婴儿的基因组产生了一定的兴趣。在基因组测试中，对所有20,000个左右的基因进行了测序，并鉴定出任何变异-其中一些可能导致疾病。

在孩子出生后两天内接受调查的514位父母中，有82.7％的人表示对测试有一定程度的兴趣。 36％的人有兴趣； 28％的人非常感兴趣； 18％的人非常感兴趣。早期采用者的年龄，种族，种族，受教育程度，性别和家庭病史不同。不太愿意参加筛查的父母通常已经结婚，并且已经对婴儿的健康产生了担忧。

布里格姆妇女医院和哈佛医学院的遗传学家兼研究员罗伯特·格林说：“其他几项研究都评估了父母对新生儿基因组筛查的兴趣，但没有一个针对新父母。”作者。“既然这是基因组检测最有价值的时刻，那么在产后立即研究父母的态度就显得尤为重要。”当然，这是完全合理的。我对你一无所知，但在我们儿子出生后的头几天，我和丈夫和丈夫感到完全不知所措。如果有人问我们是否要找出他是否具有可能导致1型糖尿病，阿尔茨海默氏病或前列腺癌等疾病的遗传变异，我可以肯定地说，我们也会加入进来。

但是，三年半之后，我不确定我是否会如此渴望。尽管这确实是一项了不起的进步，但基因测序却并非十全十美。它产生的信息并不总是准确的，并且只能在一定程度上确定您的特定变异是否会导致某些疾病。同时，对于是否值得进行筛查，美国食品药品监督管理局仍在评审中。但是，即使我可以利用筛查中的信息，我儿子早日知道自己是遗传上易患阿尔茨海默氏症的人，也会从中受益多少呢？随着年龄的增长或烦恼，他会花费太多时间来平衡支票簿吗？

我知道，基因筛查可能会给许多家庭带来福音。通过帮助医生做出新的诊断或完全选择另一种治疗方法，它已经并且已经挽救了许多患有未知疾病或脑部异常的儿童的生命。尽管基因组测序一直在解决产后健康问题方面一直有用-并且可能对公共健康产生重大积极影响-但我认为在筛查成为主流之前，需要更多的指南和对父母的支持。

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