脊柱裂的准父母指南

什么是Spina Bifida？

脊柱裂（Spina Bifida）描述了一组神经管缺陷（NTD），这些缺陷在婴儿的发育中的脊柱（神经管）无法正确闭合时发生。当大多数人谈论SB时，他们指的是最常见，也最严重的一种形式，称为髓鞘膜膨大症，它导致脊神经通过背部的开口隆起。

是什么原因导致SB？

SB没有单一的已知原因。这是由于遗传因素和环境因素在孕早期（第4周）发生复杂的相互作用所致。可能导致SB的遗传因素尚不清楚。研究表明，补充叶酸（一种“ B”类维生素）可降低受SB影响的妊娠风险。但是，许多服用叶酸的人仍有SB婴儿，而未服用叶酸的妇女仍然健康。没有人知道为什么。它只是发生。这意味着关于SB的原因还有很多要学习的地方，这不是没人的错。

怀孕期间如何诊断SB？

孕妇血清Alpha：胎儿蛋白（MSAFP）：MSAFP也称为三重检查或四重检查，是在怀孕第15周至第20周之间进行的血液检查，以确定是否有较高的NTD风险。MSAFP测试可测量胎儿和胎盘产生的蛋白质（AFP）的水平。正常情况下，少量这种蛋白质穿过胎盘进入母体血流，但是当水平很高时，可能是胎儿患有NTD。但是，MSAFP测试不是用作诊断工具，而是作为需要进一步测试的指示，因为该测试并非特定于SB，并且由于许多其他原因可能会出现较高的MSAFP。超声：是SB和其他NTD产前诊断的主要诊断工具。这是一种产生胎儿图像的非侵入性技术。它可以用于识别胎儿中的许多不同问题，但也可以用于识别大脑和脊柱中SB的重要特征性体征。颅骨标志包括柠檬征（胎儿颅骨形状异常），香蕉征（头部后部小脑拥挤）和脑积水（脑室异常大或脑液空间不足）。正常的胎儿脊柱像一串珍珠。SB脊柱将显示为一串珍珠，上面有一些破损或缺失的碎片。胎儿MRI：可以通过超声诊断确定SB的严重程度后建议。MRI是一项强大的技术，它使用磁成像（而非放射线）为胎儿的脊髓和脊神经提供更好的图像。通过MRI，医生可以看到SB的大小和范围。这些信息有助于他们更详细地解释诊断和预后（预期的长期病状）。但是，并非所有受SB影响的妊娠都需要胎儿MRI，特别是当超声图像良好时。

医疗问题和妊娠SB

SB患者会遇到哪些医疗问题？

患有SB的人一生都会遇到许多医疗问题。

开放性SB病变需要进行手术封闭（通常在出生后72小时内），以防止感染和进一步损害脊髓。脑积水是在脑室中积聚的过量的脑脊髓液（CSF）。它发生在大约80％的SB患者中。有时发生在出生前，但最常见的是在闭合后背。脑积水通常通过手术治疗，放置一根称为心室腹膜（VP）分流管的空心管，以将液体从头部转移到腹部的空白处，以防止脑损伤。具有神经源性（功能失调）的肠和膀胱是由控制膀胱功能以及肠和肛门底部的神经损伤引起的。近年来，已经开发了许多治疗方法，这些治疗方法使个体可以实现不同程度的功能性尿失禁。许多患有SB的人面临行动不便的问题，这取决于SB病变的脊柱水平。大多数儿童能够走路（尽管通常借助矫形支架，并经常借助拐杖等辅助装置）。有些是专职步行者，但许多步行距离很短，而长途则选择轮椅。通常只有那些胸部或腰椎高的病变最终以轮椅为唯一活动方式。尽管大多数患有SB的个体的IQ评分均正常，但他们可能会学习困难；但是当父母和老师理解问题并共同努力时，通常可以解决这些问题。

每个患有SB的个体都会受到不同的影响，因此不可能完全预测孩子在出生前或出生时的结局。在过去的50年中，由于医学的进步，结果有所改善。此外，对残障人士的文化态度也发生了变化，从而改善了服务水平。虽然一些患有SB的个体有严重的残疾，但其他个体受影响较小。许多人受过高等教育，并拥有自己的职业和家庭。他们成为医生，老师，艺术家，运动员和父母。斯皮娜·比菲达（Spina Bifida）只是他们生活的一部分；它没有定义它们。

携带SB胎儿的妇女有哪些选择？

为了最大程度地了解怀孕的预后，建议您尽快与儿科神经外科医生和/或SB诊所会面。您还需要与母胎专家或围诊专家会面，以密切关注您的怀孕情况。您可能还会遇到其他照顾SB患者的专家。使用这些约会可以学习更多。在您收集了足够的信息以了解SB的近期和长期影响之后，请考虑为您提供的选择-终止妊娠，产前或产后手术或收养-重要的是，您应就最适合的选择做出明智的选择你和你的家人。

产前或产后手术：对于诊断早于妊娠25周的怀孕，可以进行宫内胎儿手术，以在分娩前闭合婴儿的背部。胎儿手术有潜在的风险和益处，并不适合所有女性。对于那些选择并合格的人，必须立即转诊至进行手术的医疗中心。由于此时尚不接受胎儿手术，因此大多数患有SB的新生儿在出生后不久都需要进行手术，以防止感染和进一步的脊髓损伤。

产后护理：

患有SB的婴儿应在专门从事SB的医疗中心分娩，以便他们在分娩期间和产后都能得到专门护理。这为您和专家提供了为最佳结果做准备的一切机会。手术后，将在新生儿重症监护室对婴儿进行监测。平均住院时间为2周，但这取决于孩子的需要。当婴儿出院后，他或她将与儿童神经外科医生，骨科医生，泌尿科医师以及其他可能的专家进行定期随访。第一年的约会很频繁，通常随着时间的流逝而减少。

附加信息

要获取更多信息和终生支持，请致电800 621 3141，内线35与Spina Bifida协会联系；或通过网站：www.sbaa.org。

特约编辑

蒂姆·布雷（Tim Brei），医学博士

Colleen Payne（肯塔基州的SBA）

戈登·沃利（Gordon Worley），医学博士

此信息不构成任何个人的医疗建议。由于具体情况可能与此处提供的一般信息有所不同，因此SBA建议读者以个体方式咨询合格的医疗或其他专业人员。

最初在Spina Bifida协会（sbaa.org）上展出，并经许可转载。版权？2012 Meredith公司。

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