妊娠三倍体综合征

三倍体是一种罕见的染色体异常，在受孕时会发生。三倍体出生的婴儿有额外的一组染色体，这通常会在怀孕初期引起流产。但是有时三倍体婴儿在出生后可以存活数天或数月。请继续阅读以了解有关三倍体的原因和症状以及诊断的内容的更多信息。

什么导致三倍体？

通常，人们有两组23条染色体（一组来自母亲，一组来自父亲），从而使它们在细胞中共有46条染色体。但是具有三倍体的那些有另外23条染色体，相当于每个细胞69条染色体。根据国家罕见病组织（NORD）的说法，额外的染色体组可以在受孕时来自父母双方。没有证据表明三倍体通过遗传学传下来。父亲和母亲的年龄也不是因素。

三倍体有多普遍？

三倍体不是常见的染色体异常。国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information）于2017年4月发布的一项研究报告说，三倍体会影响2-3％的怀孕，并且“大约占早孕染色体异常流产的20％”。因此，估计三倍体在妊娠12周时的3500例中有1例发生，在妊娠16周时的30,000中有1例，在妊娠20周时的250000例中有1例。专家发现，受三倍体影响的婴儿中有三分之二是男性。

什么是三倍体综合症症状？

直到母亲流产，通常才发现三倍体。但是三倍体偶尔会产生一些母体症状，三倍体出生的婴儿也有类似的副作用。

母亲的三倍体症状

俄勒冈健康与科学大学妇产科（母胎医学）副教授布莱恩·谢弗（Brian Shaffer，M.D.）说，当他们的婴儿患有三倍体时，孕妇可能会被诊断出患有先兆子痫。子痫前期的特征是高血压，肿胀和尿液中蛋白质含量高。NORD说，通过超声波检查，医生可能会发现羊水水平低，胎儿生长不当或胎儿变形。

婴儿的三倍体症状

根据谢弗博士的说法，三倍体对胎儿的影响不同，这取决于哪个父母贡献了额外的染色体组。在二倍体三倍体中（来自父亲），“胎盘通常非常大，组织类似于称为葡萄胎的医学病状。胎儿很多，大小不一，头部很小。”他说。“如果三倍体是双生的（来自母亲），则存在严重的生长限制，头部较大，胎盘较小。”

如果一个三倍体的婴儿被带到足月，他/她可能存在心脏，大脑，脊髓，肾脏，肝脏和胆囊的缺陷。根据NORD的说法，与三倍体有关的身体特征包括小颚，唇裂，睁大眼睛，低鼻梁以及手蹼和脚趾。

Shaffer博士说，使用三倍体时，医生通常会发现血清（血液）筛查异常或超声扫描异常。为了诊断三倍体，医生进行了核型分析或染色体分析，以计数细胞中的染色体。这需要羊水样本（通过羊膜穿刺术）或胎盘样本（通过绒毛膜绒毛取样）。根据NORD的说法，在婴儿出生后，医生可能还会分析新生儿皮肤的染色体以确认三倍体。

什么是预后？

三倍体的预后黯淡。沙弗博士说：“这被认为与长期生存不相容。”“基本上死亡率是100％。”

遗传病和罕见病信息中心（GARD）说，母亲经常在怀孕初期流产带有三倍体的胎儿。如果她不想等待流产，则妇女可以终止妊娠-特别是如果她有患先兆子痫的风险。她也可以尝试将婴儿抱到足月，但是死产是真正的可能。

三倍体出生的婴儿可能在子宫外存活数小时或长达五个月。据Unique（一家罕见的染色体和基因疾病慈善机构）称，已知的最长的三倍体幸存者在发作前已经活了10.5个月。三倍体出生的婴儿通常是镶嵌的。沙弗博士说：“在镶嵌术中，有两个或两个以上的细胞群-有些细胞具有正常的46条染色体的互补序列，而有些则具有69条染色体。”“生存取决于许多情况，但总体上仍被认为是贫穷的。”

三倍体的婴儿有生或流产不会影响您未来的怀孕或生育。以后进行三倍体妊娠的风险不会更高。为应对这种染色体异常的母亲提供了许多在线论坛和支持小组，准父母应在需要时毫不犹豫地寻求帮助。

不要将三倍体与另一种罕见的染色体疾病-三体性相混淆，后者具有更高的存活率。对于三体性，只有选定数目的染色体才能在细胞中获得额外的染色体。例如，唐氏综合症的病因是多余的第21号染色体（21三体性）。其他受影响最频繁的染色体是第13染色体（Patau综合征）和第18染色体（Edwards综合征）。